آیا سرطان بیضه ژنتیکی است؟ | DNA خود را رمزگشایی کنید و خطرات را یاد بگیرید!

گزارش DNA ژنومیکس سحابی برای سرطان بیضه

آیا سرطان بیضه ژنتیکی است؟ ما یک گزارش DNA را بر اساس مطالعه ای ایجاد کردیم که سعی داشت به این سوال پاسخ دهد. در زیر می توانید نمونه گزارش DNA را مشاهده کنید. برای دریافت گزارش DNA شخصی‌شده خود، توالی‌یابی کل ژنوم ما را خریداری کنید!

سرطان بیضه چیست؟

سرطان بیضه در بیضه ها، که بخشی از دستگاه تناسلی مرد واقع در کیسه بیضه است، رخ می دهد. آنها اسپرم و هورمون تستوسترون تولید می کنند.

این بیماری معمولاً به صورت یک توده بدون درد یا تورم در یک یا هر دو بیضه شروع می شود. اغلب، تومور سلول زایای بیضه به سایر نقاط بدن گسترش می یابد.

علائم دیگر ممکن است شامل درد یا درد مبهم در بیضه یا کیسه بیضه، احساس سنگینی در کیسه بیضه یا تغییر در اندازه یا شکل بیضه ها باشد. سرطان بیضه یک نوع سرطان نادر است و به خصوص اگر زود تشخیص داده شود بسیار قابل درمان است. گزینه های درمانی ممکن است شامل جراحی، پرتودرمانی، شیمی درمانی یا ترکیبی باشد.

این سرطان شایع ترین سرطان در ایالات متحده و اروپا در مردان بین سنین 15 تا 45 سال است. با این حال، این سرطان نیز بسیار قابل درمان است، با نرخ بهبودی نزدیک به 98٪.

آیا سرطان بیضه ژنتیکی است؟

در بیشتر موارد، متخصصان این بیماری را ژنتیکی یا ارثی نمی دانند. با این حال، برخی از مطالعات نشان داده اند که برخی از عوامل ژنتیکی ممکن است خطر ابتلا به سرطان بیضه را در افراد افزایش دهند.

به عنوان مثال، مردان با سابقه خانوادگی سرطان بیضه ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری باشند. علاوه بر این، متخصصان اختلالات ژنتیکی مانند سندرم کلاین فلتر را که بر کروموزوم های جنسی تأثیر می گذارد، با افزایش خطر ابتلا به سرطان بیضه مرتبط می دانند. با این حال، اکثر سرطان های بیضه به صورت پراکنده رخ می دهند و با عوامل ژنتیکی یا ارثی مرتبط نیستند. سایر عوامل خطر شامل سن، نژاد و سابقه شخصی سرطان بیضه است.

تحقیقات نشان می دهد که تغییرات ژنتیکی خاص می تواند خطر ابتلا به سرطان بیضه را افزایش دهد. بیماران می توانند این تغییرات ژنتیکی را در طول زندگی به ارث ببرند یا به دست آورند. در اینجا برخی از ژن های مرتبط با ایجاد سرطان آورده شده است:

کیت: این ژن پروتئینی تولید می کند که به تنظیم رشد و تقسیم سلولی کمک می کند. در رشد طبیعی سلول های زایای حیاتی است.

KRAS: این انکوژن به مسیرهای سیگنالینگ سلولی کمک می کند که تکثیر سلولی، آپوپتوز، مهاجرت و تمایز را تنظیم می کند.

TP53: این ژن سرکوبگر تومور به جلوگیری از رشد و تقسیم خیلی سریع یا کنترل نشده سلول ها کمک می کند.

CDKN2A: این ژن پروتئین هایی تولید می کند که رشد و تقسیم سلولی را تنظیم می کند.

PTEN: این ژن سرکوبگر تومور به تنظیم رشد و تقسیم سلولی کمک می کند.

توجه به این نکته مهم است که این عوامل ژنتیکی تنها با درصد کمی از سرطان های بیضه مرتبط هستند. بیشتر آنها به صورت پراکنده رخ می دهند و به عوامل ژنتیکی یا ارثی ارتباطی ندارند.

همهگیرشناسی

سرطان بیضه شکل نسبتاً نادری است که تنها حدود 1 درصد از کل سرطان‌ها را در مردان تشکیل می‌دهد. با این حال، این شایع ترین نوع سرطان در مردان جوان بین 15 تا 35 سال است. تومور کیسه زرده بیضه شایع ترین تومور بیضه دوران کودکی است.

طبق گزارش انجمن سرطان آمریکا، پزشکان تقریباً 9190 مورد جدید سرطان بیضه را تشخیص داده و 470 مورد مرگ و میر را در ایالات متحده در سال 2023 گزارش خواهند کرد. میزان بروز برای چندین دهه در ایالات متحده و سایر کشورها، به ویژه در سرطان های سمینوما، افزایش یافته است. بدون هیچ علت شناخته شده ای از سلول های زایای مردانه منشا می گیرد. با این حال، سرعت افزایش اخیراً کاهش یافته است.

خوشبختانه، سرطان بیضه نرخ درمان بالایی دارد و در نتیجه خطر مرگ و میر در طول زندگی کم است، به طوری که از هر 5000 نفر تنها یک نفر در اثر این بیماری جان خود را از دست می دهد و نرخ بقای نسبی 5 ساله در حدود 95٪ است.

نرخ سرطان بیضه در سراسر جهان به طور گسترده ای متفاوت است، با بالاترین میزان بروز در شمال و غرب اروپا، استرالیا، نیوزیلند و آمریکای شمالی. در مقابل، کمترین میزان بروز در آسیا و آفریقا دیده می شود. دلایل این تفاوت های جغرافیایی نامشخص است، اما ممکن است به تفاوت در سبک زندگی، عوامل محیطی یا ژنتیکی مربوط باشد.

چندین عامل خطر مانند سن، نژاد/قومیت، سابقه خانوادگی بیماری، کریپتورکیدیسم، عفونت HIV و اندازه بدن با افزایش خطر ابتلا به سرطان بیضه مرتبط است.

علائم

سرطان بیضه ممکن است همیشه علائم قابل توجهی به خصوص در مراحل اولیه ایجاد نکند. با این حال، برخی از بیماران ممکن است یک یا چند مورد از علائم زیر سرطان بیضه را تجربه کنند:

• توده یا تورم در هر دو بیضه، که ممکن است دردناک باشد یا نباشد
• احساس سنگینی یا ناراحتی در کیسه بیضه
• درد یا درد مبهم در زیر شکم یا کشاله ران
• تجمع ناگهانی مایع در کیسه بیضه (هیدروسل)
• بزرگ شدن یا حساس شدن سینه ها (ژنیکوماستی)
• کمر درد

توجه به این نکته مهم است که سایر شرایط ممکن است باعث ایجاد این علائم شوند. به عنوان مثال، یک توده یا تورم در بیضه می تواند نشان دهنده عفونت یا کیست خوش خیم (غیر سرطانی) باشد. با این حال، یک متخصص مراقبت های بهداشتی باید علائم غیرعادی در بیضه ها را ارزیابی کند تا علت آن و اینکه آیا بیمار نیاز به آزمایش های بیشتری دارد یا خیر.

علل

کارشناسان علت دقیق سرطان بیضه را نمی دانند. مانند هر سرطانی، زمانی که سلول ها تحت تغییرات DNA قرار می گیرند که از مرگ سلولی جلوگیری می کند و روند طبیعی کنترل تقسیم سلولی را مختل می کند، ایجاد می شود. این باعث تجمع سلول هایی می شود که در نهایت تومور را تشکیل می دهند. تقریباً همه سرطان‌های بیضه از سلول‌های زایا شروع می‌شوند.

چندین عامل خطر برای سرطان بیضه وجود دارد که می تواند شانس ابتلا به این بیماری را افزایش دهد. این شامل:

سن و جنس: سرطان بیضه در مردان جوان و میانسال بین ۱۵ تا ۴۴ سال شایع‌تر است.

کریپتورکیدیسم: بیضه ها معمولاً در بدو تولد یا در سال اول زندگی به سمت کیسه بیضه حرکت می کنند. مردانی که با بیضه های نزول نکرده (کریپتورکیدیسم) متولد می شوند، خطر ابتلا به سرطان بیضه را افزایش می دهند.

سابقه خانوادگی: بیماران با سابقه خانوادگی سرطان بیضه ممکن است در معرض خطر بیشتری باشند.

نژاد/قومیت: مردان سفیدپوست نسبت به سایر نژادها یا قومیت ها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان بیضه هستند. مطالعات نشان داده است که آمریکایی های آسیایی-آمریکایی شیوع کمتری از این بیماری دارند اما معمولاً در مرحله تشخیص بالاتر هستند.

سندرم کلاین فلتر: بیماران مبتلا به سندرم کلاین فلتر، یک بیماری ژنتیکی که منجر به یک کروموزوم X اضافی می شود، خطر بیشتری دارند.

تاریخچه شخصی: افراد مبتلا به سرطان بیضه در یک بیضه در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری در بیضه دیگر قرار دارند.

عفونت HIV: افراد مبتلا به HIV/AIDS در معرض خطر بیشتری هستند.

فاکتورهای محیطی: قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی، مانند آفت کش ها، با افزایش خطر ابتلا به سرطان بیضه مرتبط است.

توجه به این نکته ضروری است که داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوماً به این معنی نیست که فرد به سرطان بیضه مبتلا می شود و بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هیچ عامل خطر شناخته شده ای ندارند. تحقیقات بیشتری برای درک کامل علل سرطان بیضه مورد نیاز است.

تشخیص

بیمار ممکن است در طی خودآزمایی یا غربالگری استاندارد سرطان بیضه دچار تورم یا توده شود. اگر متوجه چیزی شدید، مهم است که با یک متخصص مشورت کنید. پزشک چندین مرحله را برای تشخیص سرطان بیضه از جمله معاینه فیزیکی انجام می دهد. اگر به این بیماری مشکوک باشند، بیضه ها و کیسه بیضه را از نظر وجود توده، تورم یا سایر ناهنجاری ها بررسی می کنند.

اگر پزشک چیزی در طول معاینه پیدا کند، به احتمال زیاد سونوگرافی را برای گرفتن عکس از کیسه بیضه و بیضه ها درخواست می کند. این تصاویر با توجه به مکان و شکل ظاهری این توده، تصور بهتری از سرطانی بودن یا نبودن توده به پزشک می دهد.

علاوه بر این، آزمایش خون می تواند سطح پروتئین های تولید شده توسط سلول های سرطانی بیضه را اندازه گیری کند. سطوح بالای این پروتئین ها ممکن است نشان دهنده وجود سرطان بیضه باشد.

اگر پزشک فکر کند که یک توده ممکن است سرطانی باشد، ممکن است برای تایید تشخیص سرطان بیضه، بیوپسی لازم باشد. در طول بیوپسی، پزشک نمونه بافت کوچکی از بیضه را برمی دارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می کند. همچنین ممکن است عمل جراحی برای برداشتن بیضه انجام دهند.

هنگامی که متخصص سرطان بیضه را تشخیص داد، ممکن است آزمایش‌های دیگری را برای تعیین نوع و مرحله سرطان (اینکه آیا به سایر قسمت‌های بدن سرایت کرده است) انجام دهد.

دو نوع شایع سرطان بیضه سمینوما و غیرسمینوما هستند. اولی در سنین بالاتر ظاهر می شود و به کندی گسترش می یابد در حالی که دومی بیشتر در سنین جوانی رخ می دهد و سریعتر پخش می شود.

مراحل

پزشکان معمولاً مراحل سرطان بیضه را بین 0 تا 3 توصیف می کنند. در اغلب موارد مراحل 0 و 1 (مراحل اولیه که نئوپلازی سلول های ژرم درجا نیز نامیده می شود) نشان می دهد که سرطان به بیضه و نواحی اطراف آن محدود شده است. از طرف دیگر، مرحله 2 به این معنی است که به غدد لنفاوی گسترش یافته است و مرحله 3 نشان می دهد که به سایر قسمت های بدن گسترش یافته است.

آزمایشات اضافی ممکن است شامل CT، MRI و اسکن PET باشد. مرحله سرطان به تعیین بهترین روش درمانی کمک می کند.

رفتار

درمان ها به عوامل مختلفی از جمله نوع و مرحله سرطان، سن بیمار، سلامت کلی و اینکه آیا سرطان به سایر قسمت های بدن گسترش یافته است بستگی دارد. درمان های اصلی سرطان بیضه عبارتند از:

درمان اولیه برای سرطان بیضه برداشتن بیضه آسیب دیده (ارکیکتومی رادیکال اینگوینال) است. جراح برشی در کشاله ران ایجاد کرده و کل بیضه را برمی دارد. اگر سرطان گسترش نیافته باشد، این ممکن است تنها درمان مورد نیاز باشد.

در برخی موارد، بیماران ممکن است برای برداشتن غدد لنفاوی شکم نیاز به جراحی اضافی (برداشتن غدد لنفاوی خلفی صفاقی) داشته باشند. این بیشتر در نوع غیر سمینوما رخ می دهد.

پرتودرمانی از پرتوهای پرانرژی برای از بین بردن سلول های سرطانی استفاده می کند. گاهی اوقات پس از جراحی برای از بین بردن سلول های سرطانی باقیمانده یا به عنوان درمان اولیه برای انواع خاصی از سرطان بیضه، معمولاً نوع سمینوما استفاده می شود.

درشیمی درمانی داروهایی استفاده می شود که سلولهای سرطانی را از بین می برد. اغلب با جراحی و پرتودرمانی یا به عنوان درمان اولیه برای سرطان های پیشرفته یا تهاجمی بیضه استفاده می شود.

برای انواع خاصی، مدیریت (نظارت دقیق بدون درمان فوری) ممکن است یک گزینه باشد. این ممکن است شامل معاینات منظم، آزمایش خون، و مطالعات تصویربرداری برای نظارت بر سرطان و تشخیص هرگونه تغییر باشد.

در موارد نادر، پیوند سلول های بنیادی ممکن است برای سرطان پیشرفته بیضه توصیه شود که به درمان های دیگر پاسخ نداده است. پیش آگهی کلی سرطان بیضه بسیار خوب است و میزان موفقیت درمان آن بیش از 95 درصد است. اگر به موقع درمان شود، میزان بهبودی به 98 درصد افزایش می یابد.

اگر این مقاله را دوست داشتید، باید پست های دیگر ما را در کتابخانه تحقیقاتی سحابی بررسی کنید!

2 ژوئن 2023