آیا آرتروز ژنتیکی است؟ | DNA خود را رمزگشایی کنید و خطرات خود را یاد بگیرید!

گزارش DNA ژنومیکس سحابی برای استئوآرتریت

آیا آرتروز ژنتیکی است؟ ما یک گزارش DNA را بر اساس مطالعه ای ایجاد کردیم که سعی داشت به این سوال پاسخ دهد. در زیر می توانید نمونه گزارش DNA را مشاهده کنید. برای دریافت گزارش DNA شخصی‌شده خود، توالی‌یابی کل ژنوم ما را خریداری کنید!

استئوآرتریت چیست؟

استئوآرتریت (OA) یک بیماری دژنراتیو مفصلی است که در نتیجه تجزیه استخوان و غضروف و همچنین سایر بافت همبند در آن نواحی ایجاد می شود. غضروف بافت سخت و انعطاف پذیری است که انتهای استخوان ها را در مفاصل می پوشاند و امکان حرکت صاف را فراهم می کند. این شایع ترین نوع آرتریت است و با افزایش سن افراد بروز می کند.

اولین علائم این بیماری درد و سفتی مفاصل است که به تدریج در طول زمان رخ می دهد. سایر علائم روی مفاصل از جمله تورم، کاهش دامنه حرکتی و زمانی که کمر تحت تاثیر قرار می‌گیرد، ضعف یا بی‌حسی بازوها و پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. مفاصل درگیر معمولاً مفاصل انگشتان دست و شست و همچنین مفاصل تحمل کننده وزن مانند باسن، زانو، گردن و کمر هستند.

بر خلاف انواع دیگر آرتریت، فقط این بیماری فقط مفاصل را تحت تاثیر قرار می دهد و نه سایر قسمت های بدن مانند بیماری سیستم ایمنی.

تشکیل می دهد

دو نوع استئوآرتریت وجود دارد:

استئوآرتریت اولیه – یک اتفاق عمومی، معمولاً در انگشتان دست، شست، ستون فقرات، مفاصل ران، زانوها و انگشتان بزرگ (بزرگ) پا.

استئوآرتریت ثانویه – با یک ناهنجاری مفصلی از قبل موجود، از جمله آسیب یا تروما مفصلی، مانند تکراری یا مرتبط با ورزش رخ می دهد. آرتریت التهابی، مانند روماتوئید، پسوریاتیک یا نقرس؛ آرتریت عفونی؛ اختلالات ژنتیکی مفصل؛ اختلالات مادرزادی مفصل؛ یا اختلالات متابولیک مفصلی

علت این بیماری آسیب، رشد یا عوامل ژنتیکی است. همچنین به عنوان آرتریت “ساییدگی” نیز شناخته می شود زیرا تمایل دارد با میزان استفاده در مفاصل مطابقت داشته باشد. فشار غیرعادی روی مفاصل یکی از عوامل اصلی کمک کننده است. بنابراین، افرادی که مشاغل سخت فیزیکی دارند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند.

پزشکان بر اساس علائم و نشانه ها و همچنین تصویربرداری پزشکی تشخیص می دهند. بر خلاف آرتریت روماتوئید، بیماران مبتلا به استئوآرتریت مفاصل داغ یا قرمز را تجربه نمی کنند و این امر تشخیص این بیماری را دشوارتر می کند.

برای درمان آرتروز، فاکتورهای سبک زندگی مانند ورزش و استفاده از تکیه گاهی مانند عصا توصیه می شود. کاهش وزن برای افرادی که چاق هستند نیز ممکن است به کاهش علائم کمک کند. یک متخصص مراقبت های بهداشتی همچنین ممکن است در صورت شدید بودن شرایط، داروهای مسکن تجویز کند. در بدترین موارد، در صورت عدم موفقیت سایر درمان ها، جراحی تعویض مفصل ممکن است یک گزینه باشد.

آیا آرتروز ژنتیکی است؟

افراد خطر ابتلا به استئوآرتریت را به ارث می برند نه خود این بیماری را. بیشتر مؤلفه های ژنتیکی که حساسیت به آرتروز را افزایش می دهند، آنهایی هستند که بر غضروف و استخوان تأثیر می گذارند. به احتمال زیاد ترکیبی از چندین ژن است.

این گونه های ژنی شامل VDR، AGC1، IGF-1، ER آلفا، TGF بتا، CRTM (پروتئین ماتریکس غضروف)، CRTL (پروتئین پیوند غضروف)، و کلاژن II، IX و XI هستند. بسیاری از این گونه های ژنتیکی شناسایی شده برای استئوآرتریت نتیجه مطالعات ارتباط گسترده ژنومی است.

افرادی که با سایر بیماری های استخوانی یا ویژگی های ژنتیکی متولد می شوند ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری باشند. Ehlers-Danlos که با شلی مفاصل یا حرکت بیش از حد مشخص می شود، می تواند به OA کمک کند.

همهگیرشناسی

استئوآرتریت با 240 میلیون مورد در سراسر جهان شایع ترین شکل آرتریت است. با توجه به مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری (CDC)، این بیماری 32.5 میلیون بزرگسال آمریکایی را تحت تاثیر قرار می دهد. از آنجایی که از میزان استفاده روی مفاصل ناشی می‌شود، روی افراد مسن‌تر تأثیر می‌گذارد، به طوری که 43 درصد از بیماران 65 سال یا بالاتر و 88 درصد از بیماران 45 سال و بالاتر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. زنان سفید پوست غیر اسپانیایی بیشتر از مردان یا هر گروه قومی دیگری به این عارضه مبتلا می شوند.

علائم

علائم استئوآرتریت معمولاً به کندی ایجاد می شود و در طی چندین سال بدتر می شود. در طول پیشرفت، ماتریکس خارج سلولی اطراف غضروف به طور فعال بازسازی می شود.

در ابتدا، ممکن است فقط چند مفصل را تحت تاثیر قرار دهد. شایع ترین نواحی برای تجربه این عارضه، زانوها، لگن و مفاصل کوچک دست هستند. علائم رایج آرتروز عبارتند از:

• درد موضعی هنگام استفاده از مفصل، که ممکن است با استراحت بهتر شود. برای برخی از افراد مبتلا به آرتروز، در مراحل بعدی بیماری، درد ممکن است در عصر بعد از حرکت در طول روز بدتر شود.
• افزایش درد یا سفتی که معمولاً کمتر از 30 دقیقه طول می کشد، در صبح یا بعد از مدتی نشستن
• تورم در داخل و اطراف مفصل، به خصوص پس از استفاده زیاد از ناحیه
• رشد غیر طبیعی استخوان که به صورت مفاصل بزرگ شده قابل مشاهده است
• محدوده حرکتی محدود در مفاصل
• احساس شل شدن یا ناپایداری مفصل
• ضعف یا تحلیل عضلانی

علائم OA می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. با گذشت زمان، علائم ممکن است بدتر شوند و با کار یا کارهای روزانه تداخل کنند و کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار دهند. فعالیت هایی مانند بلند شدن، بلند شدن از حالت نشسته و راه رفتن ممکن است دشوارتر یا حتی غیرممکن شوند.

برخی از بیماران دوره هایی را تجربه می کنند، زمانی که علائم پس از فعالیت خاص یا در طول الگوهای آب و هوایی خاص بدتر می شود.

علل

سن مهمترین عامل خطر برای استئوآرتریت است زیرا با افزایش سن، غضروف به طور طبیعی ساییده شده و نازک می شود. زمانی رخ می‌دهد که استفاده از بافت‌های مفصلی یا آسیب باعث تجزیه غضروف و استخوان و زوال تاندون‌ها و رباط‌ها می‌شود که منجر به درد و تورم مرتبط با این بیماری می‌شود.

آسیب بیشتر به شکل التهاب ایجاد می شود زیرا سیستم ایمنی بدن به آسیب پاسخ می دهد و تلاش می کند آسیب را ترمیم کند. با این حال، همه افراد مسن به استئوآرتریت مبتلا نمی شوند و برای کسانی که مبتلا می شوند، همه علائم را تجربه نمی کنند.

با توجه به مرکز پزشکی UT Southwestern، چندین عامل خطر بیماران را در معرض خطر بیشتری قرار می دهد. آرتریت التهابی و آسیب/تروما دو مورد از شایع ترین عوامل خطر هستند، به ویژه در افرادی که در سنین پایین تر تشخیص داده می شوند. عوامل محیطی که چاقی را تشویق می کنند (به ویژه با آرتریت در زانو مرتبط است)، دیابت و کلسترول بالا نیز نقش دارند.

زنان ممکن است به دلیل کاهش استروژن که پس از یائسگی رخ می دهد، در معرض خطر ویژه ای قرار گیرند.

تشخیص

یک متخصص مراقبت های بهداشتی معمولاً با گرفتن تاریخچه پزشکی و جمع آوری اطلاعات سلامتی برای ارزیابی اینکه آیا آسیب احتمالی یا تروما در ناحیه وجود دارد شروع می کند. در حالی که هیچ آزمایشی برای استئوآرتریت وجود ندارد، یک معاینه فیزیکی می تواند به پزشکان کمک کند تا حساسیت، تورم، قرمزی و انعطاف پذیری مفاصل مشکوک را بررسی کنند. آنها همچنین ممکن است آزمایش‌های تصویربرداری یا آزمایشگاهی را توصیه کنند که می‌تواند شرایط دیگر را تشخیص داده یا رد کند.

تصویربرداری

اشعه ایکس و ام آر آی می توانند از مفاصل آسیب دیده عکس بگیرند. اگر غضروف از بین رفته باشد، به صورت فضای باریک بین استخوان و مفصل ظاهر می شود. اشعه ایکس همچنین می تواند خارهای استخوانی را نشان دهد. MRI در تشخیص استئوآرتریت کمتر رایج است، اما در موارد پیچیده می تواند به دریافت تصویر بزرگتر کمک کند.

تست های آزمایشگاهی

آزمایش خون می تواند به رد سایر شرایطی که ممکن است باعث ایجاد علائم شوند، از جمله آرتریت روماتوئید کمک کند. پزشکان ممکن است تجزیه و تحلیل مایع مفصلی را با استفاده از یک سوزن برای کشیدن مایع از مفصل آسیب دیده انجام دهند. آنها می توانند مایع را برای التهاب آزمایش کنند، که می تواند شرایط دیگری مانند نقرس یا عفونت را نشان دهد.

رفتار

هیچ درمانی برای آرتروز وجود ندارد. با این حال، درمان می تواند به کاهش درد و ناتوانی کمک کند، که می تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند. عوامل سبک زندگی، مانند کاهش وزن و فعالیت بدنی متوسط، می توانند علائم را تا حد زیادی بهبود بخشند. بنیاد مایو برای آموزش و تحقیقات پزشکی برخی از درمان ها را شرح می دهد.

داروها

اکثر داروهایی که برای درمان این بیماری استفاده می‌شوند مسکن‌های بدون نسخه هستند، اگرچه پزشک ممکن است نسخه‌های خاصی را توصیه کند.

استامینوفن: اینها شامل داروهای خوراکی مانند تیلنول است و برای بیماران مبتلا به درد خفیف تا متوسط ​​توصیه می شود. مصرف بیش از دوز توصیه شده استامینوفن می تواند باعث آسیب کبدی شود.

داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs): این داروها شامل ایبوپروفن (Advil، Motrin IB، دیگران) و ناپروکسن سدیم (Aleve) هستند. آنها معمولاً برای تمام سطوح شدت مؤثر هستند، اگرچه NSAIDهای قوی تر با نسخه در دسترس هستند. برخی از عوارض جانبی عبارتند از ناراحتی معده، مشکلات قلبی عروقی، مشکلات خونریزی و آسیب کبد و کلیه.

گزینه دیگر NSAIDs مبتنی بر ژل است که بیماران آن را روی پوست روی مفصل آسیب دیده اعمال می کنند. اینها معمولاً عوارض جانبی کمتری دارند و به همان اندازه مؤثر هستند.

دولوکستین (Cymbalta): این دارو که معمولاً به عنوان یک ضد افسردگی استفاده می شود، برای درمان دردهای مزمن نیز تأیید شده است.

درمان

انواع مختلفی از درمان برای درمان درد وجود دارد. فیزیوتراپی از تمریناتی استفاده می کند که عضلات اطراف مفاصل آسیب دیده را تقویت می کند، انعطاف پذیری را افزایش می دهد و درد را کاهش می دهد.

ورزش های خفیف مانند شنا یا پیاده روی نیز ممکن است موثر باشند. کاردرمانی می‌تواند روش‌های جایگزینی برای شرکت در فعالیت‌های روزمره برای کاهش استرس روی مفاصل در اختیار بیماران قرار دهد. در نهایت، تحریک الکتریکی عصب از طریق پوست (TENS) یک نوع درمان جریان الکتریکی با ولتاژ پایین است که به طور موقت درد شدید را تسکین می دهد.

جراحی و سایر روش ها

هنگامی که سایر درمان ها مؤثر نباشند، پزشک ممکن است جراحی را برای ترمیم مفاصل و استخوان ها توصیه کند.

تزریق کورتیزون: این روش شامل تزریق مستقیم کورتیزون به مفصل آسیب دیده است. این به کاهش درد برای چند هفته کمک می کند. پزشکان معمولاً تزریق را به سه تا چهار در سال محدود می کنند زیرا مصرف بیش از حد دارو می تواند آسیب مفصلی را بدتر کند.

تزریق روغن: پزشکان معمولاً این تزریق‌ها را در زانو انجام می‌دهند تا بالشتک بیشتری در آن ناحیه ایجاد کنند.

تنظیم مجدد استخوان: این روش معمولاً در موارد شدید روی زانو انجام می شود. جراح بالا یا زیر زانو را برش می‌دهد و تکه‌ای از استخوان را برمی‌دارد یا اضافه می‌کند. این روش وزن بدن را به ناحیه کمتر آسیب دیده زانو منتقل می کند.

تعویض مفصل: در این روش، جراح ارتوپد سطوح آسیب دیده مفصل را برمی دارد و آنها را با جایگزین های پلاستیکی یا فلزی جایگزین می کند. مانند هر جراحی دیگری، عفونت و لخته شدن خون ممکن است رخ دهد. خطر جراحی مفصل این است که مفاصل مصنوعی ممکن است فرسوده یا شل شوند و در نهایت ممکن است نیاز به تعویض داشته باشند.

اگر این مقاله را دوست داشتید، باید پست های دیگر ما را در کتابخانه تحقیقاتی سحابی بررسی کنید!

3 مه 2023