آیا قد ژنتیکی است؟ | DNA خود را رمزگشایی کنید و در مورد خطرات خود بدانید!

گزارش DNA ژنومیک سحابی برای ارتفاع

آیا قد ژنتیکی است؟ ما یک گزارش DNA را بر اساس مطالعه ای ایجاد کردیم که سعی داشت به این سوال پاسخ دهد. در زیر می توانید نمونه گزارش DNA را مشاهده کنید. برای دریافت گزارش DNA شخصی‌شده خود، توالی‌یابی کل ژنوم ما را خریداری کنید!

انسان ها قدهای عمودی مختلفی دارند، از کوتاه تا بلند. کارشناسان تا حد زیادی قد را نتیجه ژنتیک می دانند. با این حال، عوامل محیطی، مانند تغذیه، نیز ممکن است بر این ویژگی تأثیر بگذارد و فرد را کوتاه‌تر یا بلندتر از حد انتظار کند.

آیا قد ژنتیکی است؟

به طور کلی، عوامل ژنتیکی مهمترین نشانه قد نهایی بزرگسالان هستند، به طوری که برخی کارشناسان تخمین می زنند که حدود 80 درصد از تغییرات قد یک فرد بر اساس DNA پیش بینی می شود. محققان این داده ها را در سال 2020 به عنوان مجموعه ای از مطالعات ارتباط ژنومی بیش از 4 میلیون نفر منتشر کردند.

در سال 2022، تحقیقات جدید نشان داد که SNP ها 40 درصد از کل تغییرات قد را برای افراد با اصل و نسب اروپایی و 10 تا 20 درصد از تغییرات قد را برای افراد با اصل و نسب غیر اروپایی تشکیل می دهند. این دانشمندان بیش از 12000 گونه ژنتیکی را شناسایی کردند که بر قد تأثیر می گذارد. بیشتر این مشارکت‌های ژن‌های منفرد کوچک هستند و این ترکیبی است که در نهایت منجر به قد می‌شود. برخی از این ژن‌ها بر مسیرهایی تأثیر می‌گذارند که بر صفحات رشد اسکلتی تأثیر می‌گذارند، که به بلندتر شدن استخوان‌ها با رشد کودکان کمک می‌کند.

از آنجایی که چندین ژن درگیر هستند، پیش بینی قد کودک دشوار است. به طور کلی، قد کودکان تقریباً با والدینشان برابر است، اما ترکیبات ژنتیکی مختلف یا اختلالات رشد اغلب منجر به قد متفاوت خواهر و برادر می شود. علاوه بر این، سایر ویژگی های بیولوژیکی، مانند هورمون ها، ممکن است تأثیر بیشتری بر قد داشته باشند.

ژن های درگیر

برخلاف ترکیب ژن ها با تأثیرات جزئی، دانشمندان برخی از ویژگی های ژنتیکی را شناسایی کرده اند که به شدت بر این ویژگی تأثیر می گذارد. Medline Plus برخی از این ژن ها را تعریف می کند:

FGFR3: این یک جهش ژنتیکی نادر است که در رشد استخوان و بافت مغز نقش دارد. جهش های خاص در این ژن تقریباً در همه موارد آکندروپلازی، نوعی کوتولگی اندام کوتاه ایجاد می شود. جهش ها باعث می شود این ژن بیش از حد فعال باشد و در رشد اسکلتی اختلال ایجاد کند.

FBN1: این ژن پروتئینی را کد می کند که به میکروفیبریل ها اجازه تشکیل می دهد. این مولکول‌ها فیبرهای الاستیک را تشکیل می‌دهند که پوست، رباط‌ها و رگ‌های خونی را قادر می‌سازد تا کشیده شوند. آنها همچنین از سایر ساختارها مانند استخوان ها، اعصاب و ماهیچه ها پشتیبانی می کنند.

کارشناسان حداقل 9 نفر را شناسایی کرده اند FBN1 جهش های ژنی در افراد مبتلا به دیسپلازی آکرومیکریک، که منجر به کوتاهی قد، کوتاهی اندام، مفاصل سفت و ویژگی های متمایز صورت می شود. علاوه بر این، آنها بیش از 1000 جهش ژنی در این ژن را با سندرم مارفان مرتبط کرده اند که بر بافت همبند بدن تأثیر می گذارد. این افراد معمولاً قد بلند و لاغر با انگشتان دست و پا کشیده و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی مانند استخوان‌های بلند هستند.

ژن های بیشتر برای قد ژنتیکی

GH1: این ژن یک پروتئین هورمون رشد را کد می کند. جهش های ژنی می تواند باعث کمبود هورمون رشد شود که باعث کندی رشد و کوتاهی قد می شود.

EVC: عملکرد پروتئینی که این ژن برای آن کد می کند ناشناخته است. با این حال، کارشناسان معتقدند که در رشد و تکامل طبیعی نقش دارد. جهش در این ژن باعث ایجاد سندرم الیس ون کرولد می شود که با کوتولگی، ناخن ها و دندان های غیر طبیعی و نقایص قلبی مشخص می شود.

کارشناسان همچنین حداقل یک جهش در این ژن را با دیزوستوز آکروفسیال Weyers مرتبط کرده اند. این وضعیت مشابه، اما معمولا خفیف تر از سندرم الیس ون کرولد است.

GPC3: این ژن پروتئینی را که در رشد و تقسیم سلولی نقش دارد کد می کند. در بیشتر موارد، به نظر می رسد که رشد را محدود می کند، اگرچه ممکن است در برخی از قسمت های بدن اثر معکوس داشته باشد. چندین جهش در این ژن ممکن است باعث سندرم سیمپسون-گلابی-بهمل شود، وضعیتی که در نوزادان بزرگتر از حد طبیعی در بدو تولد مشخص می شود و با سرعتی سریع به رشد و افزایش وزن ادامه می دهند.

سایر عوامل موثر بر قد

عوامل دیگری به جز ژنتیک در قد افراد نقش دارند. این عوامل محیطی به ویژه در دوران کودکی و نوجوانی اهمیت دارند.

تغذیه

تغذیه مناسب در دوران کودکی برای رسیدن به قد تعیین شده توسط ژنتیک بسیار مهم است. یک رژیم غذایی سالم و متعادل به بدن شما اجازه می دهد تا به طور طبیعی رشد کند و اغلب قد شما را به حداکثر برساند. از سوی دیگر، رژیم غذایی نامناسب می‌تواند با کاهش رشد و کاهش رشد طبیعی استخوان‌ها و ماهیچه‌ها بر قد تأثیر بگذارد.

تغذیه مادر در دوران بارداری همچنین می تواند بر قد ژنتیکی تأثیر بگذارد، مانند عواملی مانند سیگار کشیدن یا قرار گرفتن در معرض مواد خطرناک.

وضعیت اجتماعی و اقتصادی

این عامل اغلب با تغذیه مرتبط است. نشان داده شده است که کودکان در شرایط اقتصادی-اجتماعی ضعیف‌تر دسترسی کمتری به تغذیه سالم و مراقبت‌های بهداشتی و کودک خوب دارند. این می تواند بر رشد و سلامت آنها تأثیر بگذارد که می تواند منجر به کوتاه شدن قد شود.

جنسیت

دختران در دوران نوجوانی به دلیل بلوغ زودتر، قد بلندتری نسبت به پسران دارند. با این حال، مردان بالغ معمولا قد متوسط ​​قد بلندتری نسبت به بزرگسالان زن دارند.

با توجه به این دوشکلی اندازه جنسی، مردم تمایل دارند از خود بپرسند که “آیا تستوسترون شما را قد بلندتر می کند؟” مطالعات نشان داده اند که سطح تستوسترون باعث تحریک تولید هورمون رشد در دوران بلوغ می شود. از آنجایی که این جهش رشد تأثیر عمده ای بر قد دارد، تولید تستوسترون می تواند با افزایش قد و همچنین ویژگی های دیگر مانند توده عضلانی مرتبط باشد. افزایش تستوسترون تنها یکی از هورمون های جنسی است که بر این ویژگی تأثیر می گذارد.

هورمون ها

هورمون ها برای رشد در دوران بلوغ ضروری هستند. ناهنجاری های هورمونی می تواند قد کلی فرد را کاهش دهد. به عنوان مثال، کم کاری تیروئید می تواند قد را در مقایسه با استعداد ژنتیکی کاهش دهد. شرایط مربوط به غده هیپوفیز نیز می تواند باعث کاهش قد شود.

جالب اینجاست که هورمون‌ها توسط ژنتیک کنترل می‌شوند، که نشان می‌دهد ممکن است یک جزء ژنتیکی غیرمستقیم برای افراد کوتاه‌قد ناشی از یکی از این ناهنجاری‌ها وجود داشته باشد.

بدن شما هورمون رشد انسانی و هورمون های محرک تیروئید را در طول خواب عمیق ترشح می کند. کم خوابی می تواند باعث توقف رشد شما شود. بنابراین، از نظر فنی، برخی می گویند خوابیدن شما را قد بلندتر می کند. با این حال، هیچ مدرک علمی قاطعی وجود ندارد که نشان دهد خوابیدن باعث افزایش قد شما می شود.

تحقیقات فعلی در مورد قد و ژنتیک

در سال 2018، مجله غدد درون ریز و متابولیسم بالینی مروری بر منطق پشت مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم (GWASs) و اینکه چگونه دهه گذشته مطالعات به ما کمک کرده است تا بیولوژی زیربنایی قد را بهتر درک کنیم، منتشر کرد.

مجله علمی eLife این مطالعه را منتشر کرد که به طبقه بندی اصلاح نشده در مطالعات مرتبط با ژنوم اشاره می کند که منجر به تخمین بیش از حد سازگاری چند ژنی در قد می شود. در اینجا مهم است که مشخص شود قد یک صفت چند ژنی است، به این معنی که ترکیب بسیاری از ژن ها آن را تعیین می کند.

این مطالعات بر روی جمعیت نمونه هایی از شرکت کنندگان اجداد اروپایی گرفته است. علاوه بر این، اولین مطالعه GWAS در مورد قد بر روی 4921 فرد از اجداد اروپایی انجام شد.

این مقاله از سال 2019 توضیح می‌دهد که چرا ساختار هنگام برخورد با ژنتیک جمعیت اهمیت دارد. این مطالعه بر روی قد انسان به عنوان یک نمونه کلاسیک از یک ویژگی تعیین شده توسط ژنتیک، به طور خاص، تنوع در تعداد بسیار زیادی از ژن ها تمرکز دارد. اما همچنین هشدار می دهد که عوامل محیطی قوی وجود دارد که بر آنها تأثیر می گذارد.

در دسامبر 2019، دانشمندان یک مطالعه تصادفی سازی مندلی انجام دادند و دریافتند که قد پیش بینی شده ژنتیکی یک عامل خطر مثبت مثبت برای فیبریلاسیون دهلیزی، یک آریتمی قلبی شایع است.

اگر این مقاله را دوست داشتید، باید پست های دیگر ما را در کتابخانه تحقیقاتی سحابی بررسی کنید!

2 ژوئن 2023