آیا نقرس ژنتیکی است؟

گزارش DNA ژنومیک سحابی برای نقرس

آیا نقرس ژنتیکی است؟ ما یک گزارش DNA را بر اساس مطالعه ای ایجاد کردیم که سعی داشت به این سوال پاسخ دهد. در زیر می توانید نمونه گزارش DNA را مشاهده کنید. برای دریافت گزارش DNA شخصی‌شده خود، توالی‌یابی کل ژنوم ما را خریداری کنید!

انواع نمونه برای نقرس از Nebula Genomics — برای کسب اطلاعات بیشتر درباره نحوه گزارش‌دهی انواع ژنتیکی Nebula Genomics در جدول بالا، آموزش کتابخانه تحقیقاتی Nebula را بررسی کنید.

نقرس چیست؟

نقرس شکل شایع و دردناک آرتریت التهابی در مفاصل است. اکثر بیماران متوجه مفاصل خاصی می شوند که قرمز، حساس، داغ و متورم هستند. این عارضه به سرعت در شرایطی که به عنوان شعله ور شدن شناخته می شود رخ می دهد که برای یک تا دو هفته رخ می دهد.

حملات حاد نقرس معمولاً خود به خود یا با درمان خفیف برطرف می شوند. با این حال، تکرار مکرر می تواند منجر به بیماری جدی تری به نام آرتریت نقرسی شود.

معمولاً فقط در یک مفصل در هر زمان رخ می دهد و حداقل نیمی از موارد در مفصل پایه شست پا رخ می دهد. همچنین ممکن است منجر به توفی، سنگ کلیه یا آسیب کلیه شود.

نقرس در پای چپ در مقایسه با پای سالم. ویکیپدیا. CC-Attribution-Share Alike 4.0 International.

کریستالیزاسیون شدید اسید اوریک اضافی در مفاصل، تاندون ها و بافت های اطراف باعث این بیماری می شود. افرادی که استعداد ژنتیکی دارند یا از رژیم های غذایی خاصی استفاده می کنند بیشتر در معرض خطر ابتلا به نقرس هستند. پزشکان با تأیید وجود کریستال‌ها در داخل و اطراف مفاصل یا با اندازه‌گیری سطح اسید اوریک در خون، تشخیص می‌دهند که در زمان حمله نقرس افزایش می‌یابد.

برای درمان نقرس، پزشک ممکن است داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)، گلوکوکورتیکوئیدها یا کلشی سین را برای کاهش علائم توصیه کند. پس از فروکش کردن حمله، بیماران می توانند تغییرات سبک زندگی را، به طور عمده در رژیم غذایی، برای جلوگیری از عود اعمال کنند.

نقرس به احتمال زیاد نتیجه عوامل پیچیده ژنتیکی و محیطی است. داشتن یکی از اعضای نزدیک خانواده به این بیماری خطر ژنتیکی فرد را افزایش می دهد.

کارشناسان نشان داده اند که بسیاری از عوامل ژنتیکی با اثرات کوچک در بروز نقرس نقش دارند. ژن‌های درگیر آنهایی هستند که اورات را انتقال، آزاد یا بازجذب می‌کنند، قندها را منتقل یا تجزیه می‌کنند و مولکول‌های کوچک دیگر را حمل می‌کنند. دو ژنی که به نظر می رسد بیشترین تأثیر را دارند عبارتند از:

SLC2A9: پروتئینی را در کلیه ها کد می کند که سطح اورات بدن را مدیریت می کند. هم باعث آزاد شدن اورات در ادرار و هم جذب مجدد آن در جریان خون می شود. هنگامی که این تنوع ژنتیکی تحت تأثیر قرار می گیرد، بدن ممکن است اورات بسیار کمی آزاد کند یا بیش از حد دوباره جذب شود.

ABCG2: پروتئینی را کد می کند که به آزادسازی اورات در روده برای حذف از بدن کمک می کند.

در سال 2017، یک مطالعه ژنتیکی شامل تجزیه و تحلیل متا نقرس در افراد با اصل و نسب اروپایی، 9 جایگاه مرتبط با نقرس را شناسایی کرد: ABCG2، SLC2A9، GCKR، MLXIPL، SLC17A1-A4، SLC16A9، SLC22A12، PDZK1، TRIM4. این مطالعه با مطالعات قبلی مرتبط با ژنوم گسترده که این نواحی را با سطوح بالای اورات سرم مرتبط می‌دانستند، همراستا بود. این مطالعات جدید و قبلی ارتباط قوی بین این دو شرایط را نشان می دهد.

علاوه بر این، در سال 2018، محققان دانشگاه اوتاگو به شناسایی یک نوع مرتبط جدید، PDZK1 کمک کردند.

همهگیرشناسی

نقرس شایع ترین نوع آرتریت در جمعیت عمومی است و به نظر می رسد موارد در سراسر جهان در حال افزایش است. در ایالات متحده، کارشناسان معتقدند شیوع بین دهه 1960 و 1990 دو برابر شده است.

بسته به جمعیت مورد مطالعه، شیوع از <1٪ تا 6.8٪ متغیر است. در سال 2015-2016، شیوع در ایالات متحده 3.9٪ یا 8.3 میلیون نفر برآورد شد.

در مردان شایع‌تر از زنان است و با افزایش سن خطر آن افزایش می‌یابد. افراد بیشتری در دوران میانسالی به آن مبتلا می شوند و به طور معمول در زنان قبل از یائسگی رخ نمی دهد.

علائم

شایع ترین علامت نقرس درد و تورم شدید مفصل است که معمولاً انگشت شست پا است. سایر علائم نقرس عبارتند از:

سرخی
سفتی، سختی
تورم
لطافت
گرما یا احساس “آتش گرفتن” مفصل

کارشناسان از ظهور علائم به عنوان شعله ور یاد می کنند. عودهای نقرس معمولاً برای یک تا دو هفته قبل از بهبودی یا زمانی که هیچ علامتی وجود ندارد، طول می کشد.

علائم و نشانه های نقرس. ویکیپدیا. CC-Attribution-Share Alike 4.0 International.

آنها می توانند مکرر یا نادر باشند، فقط هر چند سال یک بار رخ می دهند. در صورت عدم درمان، احتمال بیشتری وجود دارد که شعله‌ها مکرر، شدیدتر یا به سایر نواحی بدن سرایت کنند.

برخی از افراد مبتلا به این عارضه به سایر بیماری های قلب و کلیه مبتلا می شوند. به عنوان مثال، کریستال های اورات می توانند در کلیه ها تجمع کرده و سنگ کلیه را تشکیل دهند.

علل

علت بیولوژیکی نقرس وجود بیش از حد اورات (اسید اوریک) در خون است که به عنوان هیپراوریسمی نیز شناخته می شود. حدود یک چهارم مبتلایان به هیپراوریسمی به نقرس مبتلا می شوند.

اورات به عنوان یک محصول متابولیسم پورین، یک ماده شیمیایی در غذا و نوشیدنی تولید می شود. این یک محصول جانبی است که بدن به طور معمول از کلیه ها خارج می کند.

اگر مقدار زیادی در بدن وجود داشته باشد یا کلیه ها در از بین بردن آن موثر نباشند، تجمع اسید اوریک کریستال های سوزنی شکل در مفاصل ایجاد می کند. این می تواند منجر به فعال شدن یک پاسخ التهابی در محل شود. همه افراد با سطوح بالای کریستال های اسید اوریک به نقرس مبتلا نمی شوند.

همانطور که توسط موسسه ملی آرتریت و بیماری های اسکلتی عضلانی و پوستی اشاره شده است، عوامل خطری که در ایجاد این بیماری نقش دارند عبارتند از:

سابقه خانوادگی نقرس
بزرگتر بودن
نوشیدن الکل
خوردن غذاها غذاهای غنی از پورین (معمولاً از منابع حیوانی)، ماده ای که به اورات تجزیه می شود.
نوشیدن نوشیدنی هایی که دارای شربت ذرت با فروکتوز بالا هستند، مانند نوشابه
برخی از بیماری ها مانند اضافه وزن یا چاقی، فشار خون بالا و بیماری مزمن کلیوی
برخی داروها

از آنجایی که این بیماری با رژیم غذایی غنی مرتبط است، قبلاً به عنوان “بیماری پادشاهان” یا “بیماری افراد ثروتمند” شناخته می شد.

تشخیص

تشخیص این عارضه معمولاً یک فرآیند ساده است که طی آن پزشک مفصل آسیب دیده را معاینه می کند و علائم شما را تفسیر می کند. آزمایش‌های اضافی ممکن است به تأیید تشخیص کمک کند، اکثر آنها بر شناسایی اورات در مفاصل متمرکز هستند:

آزمایش مایع مفصلی: سوزن برای کشیدن مایع از مفصل آسیب دیده استفاده می شود. سیال زیر میکروسکوپ برای جستجوی کریستال های اورات مشاهده می شود.

بلورهای اورات زیر میکروسکوپ ویکیپدیا. CC-Attribution-Share Alike 3.0 Unported.

آزمایش خون: برای اندازه گیری سطح سرمی اورات می توان از آزمایش خون استفاده کرد. مشکلی که در مورد این آزمایش ها وجود دارد این است که ممکن است وضعیت را به درستی منعکس نکنند. در حالی که برخی از افراد مبتلا به نقرس تجمع اسید اوریک دارند، برخی دیگر ممکن است اینگونه نباشند. و برخی از افراد با سطوح بالا به نقرس مبتلا نیستند.

اشعه ایکس: از این موارد می توان برای رد سایر علل التهاب مفاصل استفاده کرد.

سونوگرافی: این تکنیک تصویربرداری ممکن است بلورهای اورات را در مفاصل یا توفوس تشخیص دهد.

توموگرافی کامپیوتری با انرژی دوگانه (DECT): این آزمایش تصاویر اشعه ایکس گرفته شده از زوایای مختلف را برای تجسم کریستال های اورات در مفاصل ترکیب می کند.

رفتار

درمان نقرس ممکن است شامل دو نوع مختلف دارو و همچنین تغییر سبک زندگی باشد.

داروهایی برای درمان علائم

داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs): NSAID ها شامل گزینه های بدون نسخه مانند ایبوپروفن (Advil، Motrin IB، دیگران) و ناپروکسن سدیم (Aleve) هستند. نسخه ها ممکن است شامل ایندومتاسین (Indocin، Tivorbex) یا سلکوکسیب (Celebrex) باشد. NSAID ها خطر درد معده، خونریزی و زخم را به همراه دارند.

کلشی سین: اینها داروهای ضد التهابی هستند که درد نقرس را کاهش می دهند. عوارض جانبی شامل حالت تهوع، استفراغ و اسهال است.

کورتیکواستروئیدها: داروهایی مانند پردنیزون ممکن است التهاب و درد نقرس را کنترل کند. عوارض جانبی ممکن است شامل تغییرات خلقی، افزایش سطح قند خون و افزایش فشار خون باشد.

داروهایی برای کاهش اسید اوریک

حملات آنها می توانند عوارض و آسیب هایی را که قبلاً به دلیل شرایط ایجاد شده است کاهش دهند.

داروهایی که تولید اسید اوریک را مسدود می کنند: این داروها به محدود کردن میزان اسید اوریک بدن شما کمک می کنند. عوارض جانبی متعددی از جمله تب، بثورات پوستی، حالت تهوع، هپاتیت و مشکلات کلیوی وجود دارد. برخی از داروها نیز ممکن است بر قلب تأثیر بگذارند.

داروهایی که حذف اسید اوریک را بهبود می بخشد: این داروها توانایی کلیه های شما را برای حذف اسید اوریک از بدن شما بهبود می بخشد. عوارض جانبی شامل بثورات پوستی، درد معده و سنگ کلیه است.

تغییر سبک زندگی

در حالی که داروها مهم هستند، تغییرات در شیوه زندگی ابزاری برای کاهش عود و بهبود وضعیت کلی فراهم می کند. رژیم غذایی و ورزش معمولا کلید موفقیت است.

نوشیدنی ها: برای کمک به عملکرد کلیه و جلوگیری از کم آبی آب زیاد بنوشید. همچنین نوشیدنی های الکلی و نوشیدنی های شیرین شده با قند میوه (فروکتوز) را محدود کنید.

خوراکی ها: از غذاهای حاوی پورین زیاد که می تواند منجر به تجمع اسید اوریک شود، خودداری کنید. این شامل گوشت قرمز و گوشت اندام و همچنین غذاهای دریایی مانند آنچوی، ساردین، صدف، گوش ماهی، ماهی قزل آلا و ماهی تن است. از لبنیات کم چرب به عنوان جایگزینی برای این پروتئین ها استفاده کنید.

ورزش: به طور منظم ورزش کنید و در صورت نیاز وزن کم کنید. وزن کمتر فشار روی مفاصل، به ویژه مفاصل تحمل کننده وزن مانند باسن و زانو را کاهش می دهد. این می تواند به مدیریت بسیاری از اشکال آرتریت کمک کند. فعالیت های کم ضربه مانند پیاده روی، دوچرخه سواری و شنا می تواند به کاهش فشار روی مفاصل کمک کند.

داروها: داروهای مرتبط با هیپراوریسمی را تغییر دهید. اینها شامل دیورتیک ها یا “قرص های آب” است. برخی از داروهای سرکوب کننده ایمنی نیز ممکن است خطر ابتلا به این بیماری را افزایش دهند.

اطلاعات بیشتر را می توانید در وب سایت کالج روماتولوژی آمریکا بیابید.

اگر این مقاله را دوست داشتید، باید پست های دیگر ما را در کتابخانه تحقیقاتی سحابی بررسی کنید!

2 ژوئن 2023