آیا سنگ کیسه صفرا ژنتیکی است؟ | DNA خود را رمزگشایی کنید و خطرات خود را یاد بگیرید!

گزارش DNA ژنومیک سحابی برای سنگ کیسه صفرا

آیا سنگ کیسه صفرا ژنتیکی است؟ ما یک گزارش DNA را بر اساس مطالعه ای ایجاد کردیم که سعی داشت به این سوال پاسخ دهد. در زیر می توانید نمونه گزارش DNA را مشاهده کنید. برای دریافت گزارش DNA شخصی‌شده خود، توالی‌یابی کل ژنوم ما را خریداری کنید!

سنگ کیسه صفرا چیست؟

سنگ‌های صفراوی معمولاً زمانی ایجاد می‌شوند که عدم تعادل در مواد تشکیل‌دهنده صفرا مانند کلسترول، نمک‌های صفراوی و بیلی روبین وجود داشته باشد. آنها رسوبات سخت شده مایع گوارشی هستند که در کیسه صفرا، اندام کوچکی در زیر کبد که صفرا را ذخیره می کند، تشکیل شده اند.

هنگامی که این مواد به درستی متعادل نباشند، می توانند متبلور شده و سنگ کیسه صفرا را تشکیل دهند. طبق گفته کلینیک مایو، ترکیب سنگ‌های صفراوی می‌تواند متفاوت باشد و دو نوع اصلی آن‌ها سنگ‌های کلسترولی و رنگدانه‌ای هستند.

سنگ های کلسترولی شایع ترین نوع هستند و معمولاً زرد مایل به سبز هستند. آنها زمانی تشکیل می شوند که کلسترول اضافی در صفرا وجود داشته باشد، که حاوی نمک های صفراوی کافی برای حل موثر کلسترول نیست.

از سوی دیگر، سنگ های رنگدانه از بیلی روبین تشکیل شده اند، رنگدانه ای که بدن هنگام تجزیه گلبول های قرمز تولید می کند. این سنگ ها معمولا کوچکتر و تیره تر هستند و از قهوه ای تا سیاه متغیر هستند. سنگ های رنگدانه ممکن است زمانی تشکیل شوند که مقدار بیلی روبین بیش از حد در صفرا وجود داشته باشد، مانند بیماری های کبدی یا برخی اختلالات خونی.

سنگ کیسه صفرا می تواند به کوچکی یک دانه شن یا به بزرگی توپ گلف باشد. اکثر موارد این شرایط علائمی ایجاد نمی کنند یا نیاز به درمان دارند. با این حال، گاهی اوقات سنگ کیسه صفرا از محل منشأ خود حرکت می کند و مشکلاتی را ایجاد می کند که نیاز به مداخله دارد.

آیا سنگ کیسه صفرا ژنتیکی است؟

عوامل ژنتیکی در ایجاد سنگ کیسه صفرا نقش دارند. از دیدگاه وراثت، بومیان آمریکا بالاترین میزان سنگ کیسه صفرا را در ایالات متحده دارند، زیرا ژن هایی دارند که میزان کلسترول را در صفرا آنها افزایش می دهد. آمریکایی های مکزیکی نیز در معرض خطر بیشتری قرار دارند.

برخی از مطالعات نشان می دهد که عوامل ژنتیکی مسئول حداقل 30 درصد از بیماری های علامت دار سنگ کیسه صفرا هستند.

کارشناسان چندین ژن دخیل در متابولیسم کلسترول و انتقال صفرا را شناسایی کرده اند که با استعداد ژنتیکی تشکیل سنگ کیسه صفرا مرتبط هستند.

دانشمندان هنگام بررسی سنگ‌های صفراوی کلسترولی، تغییراتی را در آن مرتبط دانسته‌اند ABCG5/8 و لیث ژن ها به تفاوت در متابولیسم کلسترول که به نظر می رسد در تشکیل سنگ کیسه صفرا نقش دارند. از سوی دیگر، تغییرات در UGT1A1 ژن با افزایش خطر تشکیل سنگ رنگدانه به دلیل اختلال در متابولیسم بیلی روبین همراه است.

تحقیقات در این زمینه همچنان ادامه دارد. مقاله ای که در سال 2021 منتشر شد، 46 ژن جدید را شناسایی کرد که به نظر می رسد خطر سنگ کیسه صفرا را افزایش می دهند.

توجه به این نکته مهم است که این تغییرات ژنتیکی منجر به افزایش حساسیت به سنگ کیسه صفرا می شود، اما توسعه آنها را تضمین نمی کند. عوامل دیگری مانند رژیم غذایی، چاقی و شرایط پزشکی با ژنتیک در تعامل هستند تا بر تشکیل سنگ کیسه صفرا تأثیر بگذارند. کاهش وزن سریع می‌تواند به همان دلیلی که چاقی باعث ایجاد سنگ‌های صفراوی شود، تعادل موادی مانند اسیدهای صفراوی را که بر عملکرد کیسه صفرا تأثیر می‌گذارند، تغییر می‌دهد.

همهگیرشناسی

طبق گزارش موسسه ملی دیابت و بیماری های گوارشی و کلیوی (NIDDK)، سنگ کیسه صفرا تقریباً 10 تا 15 درصد از بزرگسالان در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می دهد. زنان در معرض خطر بیشتری قرار دارند و شیوع آن دو برابر مردان است. تولید استروژن اضافی، مانند دوران بارداری یا مصرف قرص های ضد بارداری، ممکن است این بیماری را بیشتر کند.

خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا با افزایش سن و سابقه خانوادگی افزایش می یابد. علاوه بر این، و این وضعیت در میان افرادی که اضافه وزن یا چاق هستند شایع تر است.

علائم

طبق گفته کلینیک مایو، سنگ‌های صفراوی معمولاً بدون علامت هستند، اما اگر فرد در مجرای صفراوی مشترک قرار بگیرد و کیسه صفرا، کبد یا پانکراس را مسدود کند، ممکن است مشکلاتی ایجاد کند.

علائم سنگ کیسه صفرا اغلب شامل درد همراه با حالت تهوع و استفراغ است. بیماران معمولاً درد ناشی از حمله کیسه صفرا یا قولنج صفراوی را در سمت راست بالای شکم یا مرکز شکم احساس می‌کنند و ممکن است به پشت تابش کند یا ممکن است درد در تیغه شانه راست وجود داشته باشد. افراد مبتلا به سنگ کیسه صفرا ممکن است درد از خفیف تا شدید داشته باشند و ممکن است متناوب یا تا چند ساعت مداوم باشد. کسانی که یک حمله کیسه صفرا را تجربه کرده‌اند، بیشتر اوقات بیشتر هستند.

بیماران ممکن است بعد از خوردن یک وعده غذایی چرب احساس درد بیشتری کنند زیرا این غذاها کیسه صفرا را تحریک می کنند تا صفرا را آزاد کند که این وضعیت را تشدید می کند.

علائم دیگر عبارتند از یرقان، ادرار تیره، مدفوع رسی رنگ و تب و لرز. بیماران باید مدت کوتاهی پس از تجربه حمله مشکوک به کیسه صفرا به پزشک مراجعه کنند زیرا این علائم ممکن است نشان دهنده عفونت جدی یا التهاب کیسه صفرا، کبد یا پانکراس باشد.

از طرف دیگر، آنها می توانند ناشی از آپاندیسیت، زخم، پانکراتیت یا بیماری ریفلاکس معده به مری باشند که باید توسط یک متخصص مراقبت های بهداشتی نیز بررسی شود.

اگرچه علائم معمولاً زمانی که سنگ کیسه صفرا از مجرای صفراوی خارج می‌شود از بین می‌رود، سنگ صفراوی گیر کرده در صورت عدم درمان می‌تواند کشنده باشد.

علل

دلایل ایجاد سنگ کیسه صفرا متفاوت است. دو نوع اصلی وجود دارد: آنهایی که از کلسترول (سنگهای کلسترولی) و آنهایی که از بیلی روبین (سنگهای رنگدانه) ساخته می شوند.

سنگ های کلسترولی: نمک های صفراوی به تجزیه کلسترول کمک می کنند. هنگامی که کبد سطوح کلسترول بیشتری نسبت به صفرا دفع می کند، سنگ های صفراوی از کلسترول اضافی تشکیل می شوند.

سنگ های رنگدانه: بدن زمانی که گلبول های قرمز را تجزیه می کند، بیلی روبین می سازد. سیروز کبدی یا برخی اختلالات خونی مانند کم خونی می تواند متابولیسم طبیعی بیلی روبین را مختل کند و منجر به ایجاد سنگ های اضافی شود. سایر شرایط ژنتیکی، مانند اسفروسیتوز ارثی، یا عفونت در مجاری صفراوی، می‌توانند افراد را مستعد تشکیل سنگ‌های رنگدانه‌ای با تأثیر بر تجزیه گلبول‌های قرمز خون و متابولیسم بیلی روبین کنند.

علاوه بر این، اگر کیسه صفرا صفرا را به میزان کافی یا به اندازه کافی تخلیه نکند، صفرا می تواند غلیظ شود و به تشکیل آن کمک کند.

چاقی و انواع خاصی از رژیم غذایی (به عنوان مثال، پرچرب، کم فیبر و کلسترول بالا) نیز از عوامل خطر هستند. افراد مبتلا به دیابت دارای سطوح بالایی از اسیدهای چرب هستند که می تواند خطر ابتلا به سنگ کیسه صفرا را افزایش دهد.

تشخیص

پزشک معمولاً یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و در مورد سابقه خانوادگی بیمار مبتلا به سنگ کیسه صفرا سؤال می کند. آنها همچنین بیمار را از نظر درد شکم معاینه خواهند کرد. متخصصان مراقبت های بهداشتی از روش های مختلف، معمولاً آزمایش های تصویربرداری، برای تشخیص قطعی سنگ کیسه صفرا و عوارض مربوط به آن استفاده می کنند.

رایج ترین آزمایش سونوگرافی شکم است. این تصویربرداری از امواج صوتی برای تجسم کیسه صفرا و بررسی وجود سنگ های صفراوی استفاده می کند. پزشکان معمولاً سونوگرافی غیرتهاجمی را در بالای شکم انجام می دهند.

روش دیگر، آنها می توانند از سونوگرافی آندوسکوپی (EUS) برای شناسایی سنگ های بسیار کوچک برای برداشتن با سونوگرافی سنتی استفاده کنند. این روش شامل عبور دادن یک لوله نازک با دستگاه اولتراسوند در انتهای آن از دهان و دستگاه گوارش است.

پزشک ممکن است از کولسنتی گرافی (اسکن HIDA) برای تشخیص انقباضات غیرطبیعی کیسه صفرا یا انسداد مجرای صفراوی استفاده کند. این شامل تزریق یک ردیاب رادیواکتیو است که توسط کبد جذب شده و به صفرا دفع می شود. پزشک حرکت ردیاب را از طریق کبد، مجاری صفراوی و کیسه صفرا ردیابی می کند تا عملکرد کیسه صفرا را ارزیابی کند و انسداد جریان صفرا را تشخیص دهد.

سایر آزمایشات تصویربرداری مانند سی تی اسکن و ام آر آی نیز ممکن است مورد استفاده قرار گیرد.

در نهایت، یک آزمایش تصویربرداری تهاجمی تر، کلانژیوپانکراتوگرافی رتروگراد آندوسکوپی (ERCP) است. این روش ترکیبی از آندوسکوپی و اشعه ایکس برای ارزیابی مجاری صفراوی است. این می تواند به شناسایی و سپس حذف سنگ های صفراوی در مجاری صفراوی کمک کند.

پزشکان همچنین ممکن است آزمایش خون را توصیه کنند که می تواند به شناسایی علائم عفونت، التهاب یا انسداد مجاری صفراوی کمک کند. افزایش سطح آنزیم های کبدی یا بیلی روبین ممکن است نشان دهنده عوارض مربوط به سنگ کیسه صفرا باشد.

رفتار

درمان سنگ کیسه صفرا به عوامل مختلفی از جمله علائم، اندازه و تعداد سنگ کیسه صفرا و خطر عوارض بستگی دارد.

سنگ های صفراوی بدون علامت که باعث ناراحتی یا عوارض نمی شوند معمولاً نیازی به درمان ندارند. پزشکان ممکن است توصیه کنند که بیمار برای علائم جدید یا بدتر، مانند تشدید درد شکمی، هوشیار باشد. اگر مشکلات ادامه یابد، ممکن است درمان لازم باشد.

عمل جراحی

برداشتن کیسه صفرا با جراحی (کوله سیستکتومی) رایج ترین و مؤثرترین درمان است. این روش شامل برداشتن کیسه صفرا است. بیماران برای زندگی نیازی به این اندام ندارند و افرادی که تحت این عمل جراحی قرار می‌گیرند معمولاً زندگی عادی دارند. ممکن است مقداری اسهال وجود داشته باشد که معمولاً موقتی است.

کوله سیستکتومی لاپاراسکوپیک یک روش کم تهاجمی است که شامل ایجاد چندین برش کوچک در شکم و قرار دادن یک لوله نازک و انعطاف پذیر مجهز به دوربین و ابزار جراحی است. جراح از این ابزارها برای تجسم کیسه صفرا و ساختارهای اطراف آن بر روی مانیتور استفاده می کند و با خیال راحت کیسه صفرا را خارج می کند. کوله سیستکتومی لاپاراسکوپی معمولاً درد کمتر، بهبودی سریع‌تر و عوارض کمتری نسبت به جراحی باز دارد.

از طرف دیگر، کوله سیستکتومی باز شامل ایجاد یک برش بزرگتر در شکم برای دسترسی و برداشتن مستقیم کیسه صفرا است. جراحی باز معمولاً برای موارد پیچیده مانند التهاب شدید، جای زخم یا عوارض اختصاص دارد.

هر دو روش لاپاراسکوپی و کوله سیستکتومی باز به طور کلی بی خطر هستند و میزان موفقیت بالایی دارند. پس از برداشتن کیسه صفرا، صفرا به طور مستقیم از کبد به روده کوچک جریان می یابد و به هضم اجازه می دهد تا به طور طبیعی ادامه یابد.

داروها

ممکن است داروها برای حل کردن سنگ های کوچک کلسترولی، به ویژه آنهایی که علائمی ایجاد نمی کنند، تجویز شود. این داروها که به عنوان قرص های خوراکی اسید صفراوی شناخته می شوند، به تدریج سنگ های صفراوی را در طی ماه ها یا سال ها حل می کنند. با این حال، این رویکرد درمانی کمتر از مداخلات جراحی رایج است و به طور کلی کمتر موثر است.

اگر این مقاله را دوست داشتید، باید پست های دیگر ما را در کتابخانه تحقیقاتی سحابی بررسی کنید!

7 جولای 2023