از آغاز همه‌گیری COVID-19، دانشمندان عناصر بیولوژیکی و ژنتیکی مؤثر بر حساسیت به ویروس را بررسی کرده‌اند. اکنون چندین منطقه ژنومی مرتبط با COVID-19 شناسایی شده است. با این حال، کمیاب نسبی تحقیقات عمیق وجود دارد که پیوندهای علی مستقیم بین تغییرات ژنتیکی خاص و استعداد ابتلا به COVID-19 شدید را بررسی کند.
به عنوان مثال OAS1/2/3 لوکوس روی کروموزوم 12 به عنوان یک عامل خطر COVID-19، عمدتاً در بیماران اروپایی شناسایی شده است. فردی که یک سری تغییرات DNA را در این ناحیه به ارث می برد، احتمال ابتلا به بیماری بدخیم به دلیل ویروس را تا 23 درصد کاهش می دهد. را OAS1/2/3 لوکوس با ژن های مربوط به سیستم ایمنی مرتبط است.
با این وجود، شناسایی تنوع ژنتیکی محافظ دقیق در این منطقه DNA گسترده به دلیل تعداد بسیار زیاد ژن ها و گونه های ژنتیکی که شامل آن می شود، چالش برانگیز است.
مطالعه
یک مقاله تحقیقاتی منتشر شده در ژنتیک طبیعت در سال 2022 به دنبال شناسایی پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) بود که حساسیت فرد به COVID-19 را تعدیل می‌کرد. این متا مطالعه گسترده بین‌المللی توسط تیم‌های تحقیقاتی از مؤسسه کارولینسکا در سوئد، مؤسسه لیدی دیویس از بیمارستان عمومی یهودیان در کانادا و سیستم مراقبت‌های بهداشتی VA بوستون در ایالات متحده انجام شد.
در محدوده تحقیقات خود، نویسندگان یک نوع علی بالقوه را پیشنهاد کردند OAS1/2/3 مکان، تعیین شده به عنوان rs10774671. افرادی که دارای یک آلل خاص از این نوع هستند، شکل طولانی تر و فعال تری از آنزیم OAS1 تولید می کنند که تئوری می شود که در مبارزه با SARS-CoV-2 مهارت بیشتری دارد.
برای تأیید اینکه rs10774671 نوع علی است، محققان قصد داشتند یک گروه شرکت‌کننده را انتخاب کنند که حامل این نوع باشد، اما نه بسیاری از گونه‌های نزدیک که ممکن است نتایج را مخدوش کنند. مطالعات قبلی الگوی وراثت این منطقه DNA را به نئاندرتال ها پس از مهاجرت آنها از آفریقا ردیابی کرده بود. این امر باعث شد که محققان مطالعه خود را بر روی افرادی با اجداد عمدتاً آفریقایی متمرکز کنند که دارای ناحیه DNA مربوطه با rs10774671 هستند اما انواع بالقوه مخدوش کننده را به ارث نمی برند.
نتایج
رویکرد پژوهشی از شش مطالعه موجود استفاده کرد که شدت کووید-19 را مورد بررسی قرار داد، که شامل نزدیک به 3000 بیمار مبتلا به کووید-19 بستری شده در بیمارستان با تبار آفریقایی و بیش از 130000 کنترل بود.
محققان دریافتند که آلل rs10774671-G سطح مشابهی از محافظت در برابر بستری شدن در بیمارستان COVID-19 را برای افراد آفریقایی تبار مانند افراد اروپایی ارائه می دهد. این محافظت مداوم، صرف نظر از وجود انواع دیگر در این منطقه، نشان می‌دهد که rs10774671 نوع علتی است که بر پاسخ بدن به عفونت COVID-19 تأثیر می‌گذارد.
نویسندگان تاکید می کنند که موفقیت مطالعه آنها به طور قابل توجهی به بررسی طیف متنوعی از افراد در اجداد مختلف بستگی دارد. بنابراین، این مقاله شواهد قانع‌کننده‌ای از اهمیت ادغام جمعیت‌های متنوع در تمام مطالعات ژنتیکی آینده ارائه می‌کند.
ژنوم خود را کاوش کنید!
آیا می دانستید که می توانید از مرورگر Nebula Genome Browser (موجود با Deep و Ultra Deep WGS) برای بررسی اینکه آیا انواع محافظ دارید یا خیر استفاده کنید؟
- به مرورگر ژنوم بروید. در گوشه سمت چپ بالای مرورگر ژنوم، می توانید یک نوار جستجو پیدا کنید.
- نویسندگان چندین گونه مستقل را در آن شناسایی کردند OAS1 که به حفاظت کمک می کند. rsID است rs10774671.
- با استفاده از پایگاه داده dbSNP، می توانید متوجه شوید که ژنوم در قالب مختصات است [chromosome number][chromosome location] است 12:112919388 (ژنوم مرجع GRCh38).
- این مکان را در نوار جستجو کپی کرده و اینتر را فشار دهید.
- این مکان را در نوار جستجو کپی کرده و اینتر را فشار دهید.
- مرورگر ژنوم اکنون روی این مکان بزرگنمایی می کند.
- “خط مرکز” را در نوار بالا فعال کنید تا مکانی را که به آن نگاه می کنید بهتر ببینید.
- باید نوارهای خاکستری روی هم را ببینید. اینها توالی DNA شما هستند که مطابق با یک توالی ژنوم مرجع (حروف رنگی بالا) هستند. اگر توالی DNA شما با مرجع مطابقت داشته باشد، نوارها خاکستری هستند. اگر دنباله با مرجع متفاوت باشد، حروف و نمادهای مختلفی را در رنگ های مختلف خواهید دید.
- برای نوع rs10774671، اگر G را ببینید، یک آلل محافظ دارید. شانس داشتن G به عنوان آلل مرجع بستگی به اصل و نسب شما دارد. به یاد داشته باشید که آلل های محافظ فقط محافظت اضافی هستند! گروهی که حامل آلل محافظ نیستند، خطر بیشتری نسبت به جمعیت عمومی ندارند.
نقل قول
هافمن جی، باتلر-لاپورت جی، خان ا. ابتکار ژنتیک میزبان COVID-19؛ Ganna A، Verma A، Baillie JK، Kiryluk K، Richards JB، Zeberg H. نقشه‌برداری خوب چند اجدادی، اتصال OAS1 را در خطر ابتلا به COVID-19 شدید دخیل می‌کند. نات ژنت. 2022 فوریه؛ 54 (2): 125-127. doi: 10.1038/s41588-021-00996-8. Epub 2022 Jan 13. PMID: 35027740; PMCID: PMC8837537.