“ژنوم شما دیگر سرنوشت شما نیست”

چگونه انقلاب ژنومیک هر آنچه را که درباره سلامت و تندرستی می دانیم تغییر می دهد.

گفتگوی بین CSO سحابی ژنومیکس سام بیلر و پروفسور جورج چرچ پدر بنیانگذار ژنومیکس

انقلاب ژنومیک دوران جدیدی از علم و پزشکی را آغاز می کند. این نوید می دهد که تأثیرگذارتر از انقلاب دیجیتالی باشد که جهان ما را عمیقاً تغییر داد. توالی ژنوم کل (WGS) در قلب این انقلاب قرار دارد. تست‌های WGS در خانه به مصرف‌کنندگان فرصتی بی‌سابقه می‌دهد تا ترکیب ژنتیکی خود را بهتر درک کنند و تصمیم‌گیری آگاهانه را که می‌تواند به نتایج سلامت و تندرستی بهتر منجر شود، قدرت می‌دهد. پیامدها برای سلامت جمعیت حتی بیشتر است، پزشکی دقیق، سرعت بخشیدن به سرعت توسعه دارو، حمایت از آزمایش‌های بالینی هدفمند، و کاهش هزینه کلی مراقبت.

سم بیلر، مدیر ارشد استراتژی Nebula Genomics، با پروفسور جورج چرچ، دانشمند و کارآفرین سریالی که شرکت را تأسیس کرد و به طور گسترده به عنوان “پدر ژنومیکس” شناخته می شود، نشست تا راه هایی را که علم ژنومیکس در حال بازسازی مراقبت های بهداشتی است، بررسی کند.

سام ای بیلر: بیایید با تصویر بزرگ شروع کنیم. آیا می توانید دیدگاه خود را در مورد اینکه چرا انقلاب ژنومیک انسانی برای آینده سلامت بسیار مهم است به اشتراک بگذارید؟

کلیسای جورج: خوب، انقلاب ژنومیک به دلیل تأثیر آن بر کشاورزی، پزشکی قانونی، تاریخ، زیست شناسی و طیف گسترده ای از زمینه ها و صنایع دیگر، بسیار بزرگتر از مراقبت های بهداشتی به تنهایی است. اما حتی اگر ما فقط بر روی پزشکی تمرکز کنیم، این راهگشاست. برای اولین بار در تاریخ، ژنوم شما دیگر سرنوشت شما نیست. درک آنچه که ژن‌های شما در مورد استعداد شما نسبت به شرایط و بیماری‌های خاص می‌گویند، به شما و پزشکتان این امکان را می‌دهد که تصمیمات هوشمندانه‌تری در مورد پیشگیری و درمان بگیرید، و چیزی بیش از این وجود دارد. در بیشتر موارد، ژنوم ارثی شما در طول زندگی یکسان باقی می ماند. اما در حال حاضر، با مشاوره ژنتیک و ژن درمانی، می توانید تغییر ژنوم خود را انتخاب کنید، همانطور که می توانید محیط یا سبک زندگی خود را تغییر دهید. محیط را تغییر دهید یا ژنتیک خود را تغییر دهید یا هر دو را تغییر دهید.

SB: بنابراین، اگر بخواهید، طرح یا چارچوبی را برای بهبود قابل توجه نتایج به ما ارائه می دهد، در حالی که عوارض فیزیکی، مالی و عاطفی را که اغلب با یک تشخیص یا درمان خاص مرتبط است کاهش می دهد یا حتی از بین می برد.

GC: درست است. پیامدهای عمده ای برای افراد، خانواده ها و جامعه به طور کلی وجود دارد. برای افراد، با یک مدل به اندازه کافی دقیق، پزشکان می توانند نوع درمان، دسته دارو، انتخاب برند یا دوز را تنظیم کنند تا منجر به مرگ و میر غیر قابل توجیه بسیار کمتری شود. سپس در سطح جهان، تریلیون ها دلار صرف بیماری های نادر می شود. این بیماری‌ها را می‌توان پس از تشخیص، اغلب با هزینه‌های زیاد و درد زیاد درمان کرد – یا می‌توان با چند صد دلار از آنها پیشگیری کرد. توالی ژنوم کل (WGS) کلید اصلی است. به عنوان مثال، با صرف چند صد دلار در WGS، والدین می‌توانند به طور بالقوه میلیون‌ها دلار در هزینه‌های پزشکی صرفه‌جویی کنند و مطمئن شوند که فرزندانشان با بهترین شرایط برای زندگی سالم متولد می‌شوند.

SB: خوشحالم که به توالی ژنومیک کامل اشاره کردید، فناوری که ما در آن استفاده می کنیم سحابی برای آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده در خانه ماس هنگامی که داده‌های WGS با داده‌های سبک زندگی، محیطی، جمعیت‌شناختی و پزشکی ترکیب می‌شوند، فرصتی برای یافتن بینش‌های معنادار و عملی ایجاد می‌کنید که قدرت پیش‌بینی قابل‌توجهی برای مردم در سراسر جهان دارند. گفته می شود، میلیون ها نفر وجود دارند که آزمایش DNA تفریحی انجام داده اند و نمی دانند WGS چگونه متفاوت است. در مورد مزایای توالی‌یابی کل ژنوم نسبت به آزمایش‌های رایج‌تر خانگی که به جای آن از ژنوتیپ استفاده می‌کنند، چه چیزی می‌توانید به اشتراک بگذارید؟

GC: با ژنوتیپ، کمتر از یک درصد از DNA خود را رمزگشایی می کنید. وقتی بخش کوچکی از ژنوم را انجام می‌دهید، ممکن است اطلاعات مربوط به اصل و نسب را به دست آورید، اما داده‌های بهداشتی عملی بسیار کمی به دست آورید. همانطور که از نام آن پیداست، توالی ژنوم کل 100 درصد DNA شما را رمزگشایی می کند. این اجازه می دهد تا تفسیر بهتری از نتایج، دقت قابل توجهی بالاتر، و نرخ بسیار کمتر منفی کاذب – به این معنی که مناطقی که ممکن است به نظر می رسد شما عاری از ناهنجاری های ژنتیکی هستید، اما اینطور نیست. اگر کل ژنوم را رمزگشایی کنید، بهترین کاری را که می توانید برای خود، شریک زندگی و فرزندانتان انجام می دهید.

SB: به کسی که فکر می کند برخی اطلاعات بهتر از بی اطلاعی است، چه می گویید؟ به هر حال، احتمال اینکه شما یا یکی از نزدیکانتان ناقل برخی از بیماری‌های نادر باشید، نسبتاً کم است.

GC: اگر در قرعه کشی بازی می کنید، شانس کم خطر قابل قبولی است. اما اگر در مورد زندگی خود یا یکی از اعضای خانواده صحبت کنید، خطر وحشتناکی هستند. برای مثال، احتمال مرگ شما در یک تصادف رانندگی زیر یک درصد است. احتمالاً چندین گام پیشگیرانه برای محافظت از خود در برابر این احتمالات کم انجام می دهید: ایمن رانندگی کنید، تحت تأثیر رانندگی نکنید، کمربند ایمنی خود را ببندید و غیره. چرا خطر ندانسته شدن از قبل و انجام ندادن هر کاری را که می توانید برای محافظت از خود و عزیزانتان انجام دهید، می پذیرید؟

SB: بخشی از چالش این است که مردم به اشتباه بر این باورند که دستیابی به بهترین اطلاعات ژنومی موجود باید بسیار پرهزینه باشد.

GC: حقیقت این است که امروزه تفاوت هزینه بین ژنوتیپ و توالی ژنوم کل حتی ارزش نگرانی ندارد. در واقع، WSG به علاوه مشاوره ژنتیک صدها دلار هزینه دارد، در حالی که درمان پزشکی سنتی می تواند صدها هزار دلار تا میلیون ها هزینه داشته باشد.

SB: به همین دلیل است که Nebula برای اطمینان از اینکه بهترین فناوری‌های توالی‌یابی، ابزارهای کاوش، و بینش‌های شخصی‌شده با قیمتی مقرون به صرفه برای هر کسی در دسترس هستند، اختصاص داده شده است. ما وقف این هستیم که قدرت و ارزش توالی‌یابی کل ژنوم را در دست همه در سراسر جهان قرار دهیم.

GC: و این یک نکته مهم است – نه فقط به دلایل نوع دوستانه. تفسیر ژنوم در این مرحله بسیار مهمتر از فناوری پشت آن است. از آنجایی که شرکت‌هایی مانند Nebula تست‌های WGS و گزارش‌های جامع را مقرون به صرفه‌تر کرده‌اند و سطح کیفیت داده‌ها را بالا برده‌اند، بازخورد حاصل نیز کیفیت تفسیر را بهبود بخشیده است. ما نمی‌توانیم فقط به مجموعه داده‌هایی وابسته باشیم که در بریتانیای کبیر یا اروپای غربی بیش از حد نمایه می‌شوند. ما باید مطمئن شویم که مجموعه داده ها واقعاً کل جهان را نشان می دهند.

SB: با داشتن مشتریان Nebula در بیش از 130 کشور در سراسر جهان، ما مطمئناً سهم خود را برای آوردن قدرت توالی‌یابی کل ژنوم به جمعیت‌های جهانی انجام می‌دهیم و در عین حال مجموعه‌های داده متنوعی را ایجاد می‌کنیم که به دقت همه ما را منعکس می‌کند. من می خواهم دنده را عوض کنم. ما به طور طولانی در مورد اینکه چرا ژنومیک یک تغییر دهنده بازی بزرگ برای مصرف کنندگان است صحبت کرده ایم. ژنومیکس همچنین آماده است تا صنعت داروسازی را متحول کند. چه فرصت هایی در آن جبهه می بینید؟

GC: امروزه تقریباً 90 درصد از تولید داروهای جدید با شکست مواجه می شود. توالی‌یابی کل ژنوم امکان آزمایش‌های بالینی سریع‌تر، بهتر و دقیق‌تر را از طریق استخدام بیمار بهتر و شخصی‌تر می‌کند. این به تنهایی، به‌علاوه اثرات بعدی مانند بهبود برچسب‌گذاری دارو، می‌تواند 90 درصد شکست را به نرخ 90 درصد موفقیت تبدیل کند. من همچنین به توسعه داروهای به اصطلاح یتیم اشاره می‌کنم – داروهایی که یک بیماری نادر را برای درصد کمی از جمعیت درمان می‌کنند و به دلیل استفاده محدود، می‌توانند میلیون‌ها دلار برای هر دوز هزینه داشته باشند. اکنون، به‌جای میلیون‌ها دلار هزینه برای دارو و مراقبت‌های تسکینی برای بیماران بسیار بیمار، یک درمان ژن‌درمانی می‌تواند در تئوری، بیمار را برای مادام العمر درمان کند. به دلیل پیامدهای گسترده مالی و سلامت عمومی، دولت ها یا شرکت های بیمه باید مایل باشند که به مردم کمک کنند تا این هزینه را پرداخت کنند. برای اینکه متوجه شوید ریسک چقدر بالاست، تنها برای بیماری‌های نادر، می‌توانیم به بازگشت سرمایه چند تریلیون دلاری نگاه کنیم.

SB: من همچنین پتانسیل عظیمی را در فارماکوژنومیک می بینم، زیرا توالی یابی این امکان را فراهم می کند که داروها را برای فرد تنظیم کنیم، درمان ها را بهبود بخشیده و نتایج بهتری را ارائه دهیم. در Nebula، ما مشارکت خود با شرکت‌های داروسازی زیستی و دانشگاه‌های تحقیقاتی آکادمیک پیشرو را به عنوان یک جزء کلیدی از استراتژی خود برای اختراع مجدد صنعت دارو می‌بینیم. ما موافق هستیم که WGS مزایای قابل توجهی را در سراسر جهان ارائه می دهد – برای افراد، برای صنایع و برای جهان. بنابراین، چرا افراد بیشتری تحت آزمایش قرار نمی گیرند تا بتوانند کنترل بیشتری بر سلامت و تندرستی خود داشته باشند؟

GC: زود است. در دهه 1980، اگر از کسی بپرسید که آیا علاقه مند به داشتن رایانه است، به شما نگاه می کرد که انگار یک مارمولک از مریخ هستید. آنها حتی نمی توانستند تصور کنند که چرا باید یکی را بخواهند. به سرعت به امروز و تغییر قابل توجهی وجود دارد. مردم در یک صف می ایستند و در اطراف بلوک پیچیده می شوند و منتظر باز شدن فروشگاه اپل هستند. با توالی یابی این اتفاق می افتد. این مسئله این است که آیا می خواهید اکنون وارد آن شوید یا بخشی از موج بعدی باشید. در هر صورت، ما از روزی دور نیستیم که میلیاردها نفر از توالی ژنوم کامل استفاده کنند تا انتخاب‌های آگاهانه‌تر، مؤثرتر، سلامتی و تندرستی داشته باشند. شرکت‌هایی که WGS با کیفیت بالا را در دسترس و مقرون به صرفه می‌سازند، پاداش‌های بزرگی به دست خواهند آورد.

_____________

درباره جرج چرچ، دکترا

جورج چرچ، استاد ژنتیک در دانشکده پزشکی هاروارد و استاد علوم و فناوری بهداشت در دانشگاه هاروارد و موسسه فناوری ماساچوست (MIT) است. کارهای پیشگامانه او به توسعه توالی یابی DNA و فناوری های مهندسی ژنوم کمک کرده است که برای آنها جوایز متعددی از جمله جایزه بوئر و جایزه دستاورد علمی در سال 2011 از موسسه فرانکلین و انتخاب آکادمی ملی علوم و مهندسی دریافت کرد. او یکی از نویسندگان است بازسازی: چگونه زیست شناسی مصنوعی طبیعت و خودمان را دوباره اختراع خواهد کرد و بیش از 600 مقاله و مقاله، بیش از 150 انتشارات ثبت اختراع، 46 شرکت را تاسیس کرده و پروژه ژنوم شخصی را آغاز کرده است. در سال 2017، مجله تایم دکتر چرچ را به عنوان یکی از 100 فرد تأثیرگذار در جهان معرفی کرد.

درباره Sam A. Beeler، MBA، MS

Sam A. Beeler مدیر ارشد استراتژی در Nebula Genomics است. او یک مدیر مجرب مراقبت های بهداشتی با بیش از 18 سال تجربه رهبری گسترده است که در اکوسیستم های متعدد، از جمله پزشکی مبتنی بر بیمارستان، خدمات خصوصی چند تخصصی، تحقیقات بالینی، و سلامت جامعه قرار دارد. سام در نقش های رهبری سازمانی، استراتژی و عملیات مترقی برای هیئت مشاوران، پزشکان مراقبت مزیت، TeamHealth، PivotHealth و موارد دیگر خدمت کرده است. او یکی از بنیانگذاران یک آزمایشگاه تحقیقات بالینی مخرب و عملکرد انسانی با مشتریانی است که شامل ورزشکاران قهرمانی از NFL، NHL، و MLB، ورزشکاران المپیکی برنده مدال طلا، نیروی دریایی ایالات متحده و مشتریان با ارزش خالص از اطراف است. جهان. او همچنین به عنوان مدیر بهداشت و خدمات انسانی یکی از پرجمعیت ترین شهرهای ایالات متحده منصوب شد. سام دارای مدرک MBA از دانشکده مدیریت کرنل اس سی جانسون، کارشناسی ارشد در سیاست و تحقیقات بهداشتی و درمانی از دانشکده علوم پزشکی ویل کورنل، لیسانس فلسفه از دانشگاه راتگرز است و دوره های آموزشی در سطح اجرایی را در مدرسه بازرگانی هاروارد به پایان رسانده است. مدل های کسب و کار پایدار

درباره ژنومیکس سحابی

ماموریت Nebula Genomics این است که با ارائه دسترسی به توالی ژنوم کامل و مقرون به صرفه، عصر ژنومیک شخصی را آغاز کند. این امر با مشارکت پروفسور جورج چرچ در توسعه روش های توالی یابی DNA چندگانه امکان پذیر شده است. به‌ویژه، رویکردهای چندگانه‌سازی مولکولی که توالی‌یابی DNA نسل بعدی (NGS) و همچنین توالی‌یابی نانوحفره‌های طولانی مدت را فعال می‌کند. امروزه، Nebula Genomics در حال تبدیل این فناوری‌های نوآورانه به محصولات و در دسترس قرار دادن آن‌ها برای مردم سراسر جهان است.