آیا شکاف لب ژنتیکی است؟ | DNA خود را رمزگشایی کنید و در مورد خطرات خود بدانید!

گزارش DNA ژنومیک سحابی برای شکاف لب

آیا شکاف لب ژنتیکی است؟ ما یک گزارش DNA را بر اساس مطالعه ای ایجاد کردیم که سعی داشت به این سوال پاسخ دهد. در زیر می توانید نمونه گزارش DNA را مشاهده کنید. برای دریافت گزارش DNA شخصی‌شده خود، توالی‌یابی کل ژنوم ما را خریداری کنید!

شکاف لب چیست؟

شکاف لب بخشی از وضعیت بزرگتری است که متخصصان آن را شکاف دهانی صورت می نامند که هم شامل لب و هم کام می شود. حالت اول زمانی اتفاق می افتد که یک شکاف کوچک یا بازتر در لب بالایی وجود دارد که ممکن است به داخل بینی کشیده شود. ممکن است در یک یا هر دو طرف بینی یا در وسط بینی اتفاق بیفتد. کودکانی که شکاف کام دارند، یک روزنه در سقف دهان (کام نرم) دارند که تا داخل بینی ادامه می یابد.

کودکان مبتلا به این بیماری ها اغلب مشکلات تغذیه، گفتار و شنوایی و همچنین عفونت های مکرر گوش دارند. همچنین در صورت عدم درمان منجر به مشکلات روانی و اجتماعی می شوند.

شکاف کام ناشی از رشد ناقص بافت‌های صورت نوزاد است که باعث می‌شود به طور کامل به هم نپیوندند. کارشناسان در بیشتر موارد از علت آن مطمئن نیستند، اما به نظر می رسد عوامل خطر خاصی که مادر را درگیر می کند، از جمله سیگار کشیدن و دیابت در دوران بارداری، با رشد آن در رحم مرتبط است.

پزشکان می توانند این بیماری را قبل از تولد تشخیص دهند. جراحی اولیه در چند ماه اول زندگی اغلب برای اصلاح بافت متصل نشده کافی است. اگر درمان شود، پیش آگهی کودک بسیار خوب است.

آیا شکاف لب ژنتیکی است؟

کارشناسان چندین نوع ژنتیکی را با سندرم های شکاف کام و لب مرتبط دانسته اند. از آنجایی که این بیماری در خانواده ها رایج است، آنها مشکوک هستند که برخی از اجزای ارثی وجود دارد. با این حال، این امکان نیز وجود دارد که عوامل خطر محیطی مادر در بین اعضای خانواده رایج باشد.

شکاف های دهانی اغلب باعث مشکلات دندانی می شوند. کولگیت به برخی از رایج‌ترین عوامل ژنتیکی مرتبط با شکاف لب اشاره می‌کند که بر سلامت دندان‌ها نیز تأثیر می‌گذارند، از جمله تبدیل فاکتور رشد آلفا (TGF-α)، BCL3، DLX2، MSX1، TGFB3 و IRF6.

به طور کلی، کارشناسان بر این باورند که هم عوامل ژنتیکی و هم عوامل محیطی باعث ایجاد این بیماری می شوند. چندین نوع ژنتیکی دیگر نیز وجود دارد که مخصوص شرایط خاص مربوط به شکاف لب است. برخی از این ژن های کاندید عبارتند از:

• TP63
• RIPK4
• TFAP2A
• PVRL1
• CDH1
• PTCH1
• GLI2
• SHH
• SIX3
• TGIF
• FGFR1
• MID1
• GLI3
• OFD1
• IRF6
• wnt3
• PHF8
• MLL2، KDM6A

محققان حتی ژن های بیشتری را در بیماران مبتلا به شکاف کام به تنهایی مشاهده می کنند. یک مشاور ژنتیک ممکن است به مادر کمک کند تا تشخیص دهد که آیا این نقص ناشی از عوامل ژنتیکی است یا خیر.

تحقیقات فعلی در مورد ژنتیک شکاف لب

والدین و کودکان مبتلا باید با پیامدهای روانی شکاف کام و لب کنار بیایند. درمان هایی برای این منظور شامل تحریک نگرش مثبت نسبت به بدن و ظاهر فرزندشان است. در سال 2018، دو پزشک عربستانی تأثیر روانی شکاف کام و لب را بر کودکان و والدین آنها ارزیابی کردند. آنها به این نتیجه رسیدند که این وضعیت باعث ناراحتی در عزت نفس کودک و والدین آنها می شود.

یک مطالعه جدیدتر توسط گروه بزرگی از دانشمندان تلاش کرد تا جهش‌های IRF6، TFAP2A و GRHL3، ژن‌های مرتبط با شکاف لب و کام را مطالعه کند. توجه به این نکته جالب است زیرا این ژن‌ها در موش‌ها نیز وجود دارند و برای عصبی‌سازی آن‌ها مورد نیاز هستند.

اگرچه سیگار کشیدن مادر ممکن است شانس ابتلا به این عارضه را افزایش دهد، هنوز تحقیقات بیشتری مورد نیاز است. سال گذشته، یک بررسی سیستمیک و متاآنالیز در مورد سیگار کشیدن مادر و شکاف کام و لب، رابطه آنها را روشن کرد.

این مقاله مروری جالب از سال 2021 نگاهی عمیق‌تر به شیوع آژنزیس دندان‌ها در میان کودکان مبتلا به شکاف لب یا بدون شکاف کام دارد.

همهگیرشناسی

شکاف کام و لب یکی از شایع ترین نقایص مادرزادی در جهان است.

به طور کلی، تصور می شود که این عارضه 1 مورد از هر 1000 تولد را تحت تاثیر قرار دهد. با این حال، این بروز تا حد زیادی بر اساس قومیت، جغرافیا، و زمینه اجتماعی-اقتصادی است. بیشتر در آسیا و قاره آمریکا و کمتر در آفریقا شایع است. علاوه بر این، مردان شانس بیشتری برای ایجاد شکاف کام دارند در حالی که زنان شانس بیشتری برای شکاف کام دارند.

مطالعه ای در سال 2016 نشان داد که فراوانی شکاف کام به طور قابل توجهی از 1.3 تا 25.3 مورد در هر 10000 تولد زنده متفاوت است که بالاترین میزان آن در بریتیش کلمبیا، کانادا و کمترین میزان در نیجریه، آفریقا بود.

بدون در نظر گرفتن میزان بروز، دختران در مقایسه با پسران خطر بیشتری داشتند. این عدد با تخمین های سازمان جهانی بهداشت، که همچنین شامل شیوع 3.4 تا 22.9 مورد در هر 10000 تولد زنده تنها برای شکاف لب است، مطابقت دارد.

در ایالات متحده، از هر 2800 نوزاد، 1 نوزاد با شکاف لب، 1 نوزاد از هر 1700 نوزاد با شکاف کام و حدود 1 نوزاد از هر 1600 نوزاد با هر دو بیماری متولد می شوند.

علائم

واضح ترین علامت شکاف در لب یا کام بالایی است که بلافاصله پس از تولد مشخص می شود. پزشکان بر خلاف شکاف کام می توانند در سونوگرافی شکاف لب را تشخیص دهند. بسیاری از نوزادان با هر دو بیماری متولد می شوند. شکاف می تواند یک طرفه باشد (محدود به یک طرف) یا ایجاد یک شکاف لب دو طرفه (که هر دو طرف را در بر می گیرد).

علاوه بر علائم فیزیکی، نوزادان و کودکان مبتلا به شکاف لب ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کنند:

• مشکلات تغذیه (ناتوانی در بستن یا حفظ مکیدن مداوم)
• مشکلات دندانی (دندان های کج، بد شکل یا از دست رفته)
• مشکلات گفتاری و مشکلات زبانی
• اختلال شنوایی
• چالش های اجتماعی و عزت نفس

علل

علت قطعی یک نوزاد با شکاف لب یا کام معمولا ناشناخته است. با این حال، کارشناسان معتقدند که این ترکیبی از قرار گرفتن در معرض ژنتیکی و محیطی مادر در دوران بارداری است.

در حدود هفته پنجم تا ششم بارداری، دو طرف لب بالایی با هم ترکیب می شوند. در حدود 8 تا 9 هفتگی، سقف دهان تشکیل می شود. این وضعیت زمانی رخ می‌دهد که چیزی در همجوشی طبیعی اختلال ایجاد می‌کند و نوزاد در این محل دچار شکاف می‌شود.

برخی از عوامل محیطی عبارتند از:

• سیگار کشیدن مادر یا نوشیدن الکل در دوران بارداری
• مادر دیابت دارد
• استفاده از برخی داروها مانند داروهای صرع و داروهای ضد تشنج در دوران بارداری
• کمبود اسید فولیک در دوران بارداری
• سابقه خانوادگی

تشخیص

پزشکان کودکانی که با شکاف لب و کام متولد می شوند را از طریق مشاهده بصری بلافاصله پس از تولد تشخیص می دهند. گاهی اوقات، آنها حتی می توانند این بیماری را قبل از تولد از طریق سونوگرافی قبل از تولد تشخیص دهند.

سونوگرافی از امواج صوتی برای گرفتن عکس از جنین قبل از تولد استفاده می کند. از طریق این تصاویر، پزشکان ممکن است بتوانند ساختارهای صورت را تجسم کنند. این وضعیت در حدود هفته سیزدهم بارداری قابل مشاهده خواهد بود و با پیشرفت بارداری آشکارتر می شود. تشخیص شکاف کام به تنهایی قبل از تولد دشوارتر است، اما غیرممکن نیست، زیرا در داخل دهان رخ می دهد و در سونوگرافی سخت تر دیده می شود.

اگر شکاف لب مشاهده شود، مادر ممکن است اجازه دهد نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک از رحم گرفته شود تا ژنتیکی که ممکن است باعث این عارضه شده باشد آزمایش شود. با این حال، در بیشتر موارد شکاف کام و لب، علت مستقیم ناشناخته باقی خواهد ماند.

رفتار

درمان کودکان مبتلا به شکاف لب یا کام برای بهبود توانایی کودک در خوردن، صحبت کردن و شنیدن طبیعی و دستیابی به ظاهر طبیعی صورت طراحی شده است. در نهایت، جراحی برای ترمیم نقص تنها راه درمان است. تیمی از متخصصان پزشکی معمولاً شامل جراحان پلاستیک، متخصصان اطفال، دندانپزشکان اطفال، متخصصان شنوایی یا شنوایی، گفتار درمانگران و روانشناسان خواهند بود.

عمل جراحی

گزینه ها بر اساس شرایط خاص نوزاد ارائه می شود. در بیشتر موارد، اولین جراحی شامل بستن شکاف است. ممکن است درمان اضافی برای کمک به گفتار و بهبود بیشتر ویژگی های صورت ضروری باشد. جراحی های معمولی عبارتند از:

• ترمیم شکاف لب – در 3 تا 6 ماهگی اول
• ترمیم شکاف کام – تا 12 ماه یا در صورت امکان زودتر
• جراحی های بعدی – بین دو سالگی تا اواخر نوجوانی

برای این جراحی ها، کودک مبتلا به شکاف لب تحت بیهوشی عمومی قرار می گیرد. برخی از رویه ها عبارتند از:

• راهکارهایی برای ترمیم شکاف لب: یک جراح برش هایی را در دو طرف لب ایجاد می کند تا یک فلپ ایجاد کند که به هم بخیه می شود تا ظاهر و عملکرد طبیعی تری به لب بدهد. همچنین در صورت نیاز ترمیم اولیه بینی را انجام می دهند.
• راهکارهایی برای ترمیم شکاف کام: جراح برش هایی را در دو طرف دیافراگم ایجاد می کند و بافت و ماهیچه ها را تغییر می دهد تا شکاف را ببندد. آنها ممکن است بر اساس شرایط خاص از روش های مختلفی استفاده کنند.
• جراحی لوله گوش (شکاف کام): لوله‌های گوش ریز در پرده گوش قرار می‌گیرند تا خطر کاهش شنوایی ناشی از مایع مزمن گوش را کاهش دهند.

ممکن است برای بهبود ظاهر دهان، لب و بینی به جراحی های اضافی نیاز باشد. عوامل خطر مرتبط با این جراحی ها شامل خونریزی، عفونت، بهبودی ضعیف، بزرگ شدن یا بلند شدن جای زخم ها و آسیب موقت یا دائمی به اعصاب، رگ های خونی یا سایر ساختارها است.

عوارض طولانی مدتی که با شرایطی مانند شکاف لب و شکاف کام همراه است، ممکن است از طریق روش‌های غیرجراحی درمان شوند. بسته به مورد کودک، پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• استراتژی های تغذیه
• گفتار درمانی
• درمان ارتودنسی (مانند بریس)
• نظارت و درمان عفونت گوش و کم شنوایی
• سمعک
• جلسات روانشناسی

دیگر منابع

می‌توانید به مؤسسه ملی بهداشت، وب‌سایت مؤسسه ملی تحقیقات دندان‌پزشکی و جمجمه‌و صورت یا انجمن شکاف لب و کام مراجعه کنید، جایی که می‌توانید در شورای تحقیقات شرکت کنید.

اگر این مقاله را دوست داشتید، باید پست های دیگر ما را در کتابخانه تحقیقاتی سحابی بررسی کنید!

22 مه 2023